©Sergey Nivens/stock.adobe.com
GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungParagangliom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Paragangliom mit 8 bzw. zusammen genommen 12 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0112
Anzahl Gene
12
Untersuchte Sequenzlänge
6,9 kb (Core-/Basis-Gene)
11,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SDHA1995AD und/oder AR und/oder Sus
SDHAF2501AD und/oder Sus
SDHB843AD und/oder Sus
SDHC510AD und/oder Sus
SDHD480AD und/oder AR und/oder Sus
TMEM127717AD und/oder Sus
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
VHL642AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
DLST501AD
FH1533AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
MAX483AD und/oder Sus
SLC25A122037AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neuroendokrine Tumore: Paragangliome kommen in allen Paraganglien von der Schädelbasis bis zum Beckenboden vor, Phäochromozytome (Nebennierenmark-Paragangliome)

 

Synonyme
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Developmental and epileptic encephalopathy 39 (SLC25A12)
  • Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
  • Allelic: Fumarase deficiency (FH)
  • Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHB, SDHC)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Leigh syndrome (SDHA)
  • Allelic: Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Mitochondrial complex II deficiency (SDHD)
  • Allelic: Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency (SDHA)
  • Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Pheochromocytoma (SDHB, SDHD, VHL)
  • Allelic: Pheochromocytoma, susceptibility to (MAX, TMEM127)
  • Allelic: Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
  • Allelic: von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
  • Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHB, SDHC, SDHD)
  • Paragangliomas 1, with/-out deafness (SDHD)
  • Paragangliomas 2 (SDHAF2)
  • Paragangliomas 3 (SDHC)
  • Paragangliomas 4 (SDHB)
  • Paragangliomas 5 (SDHA)
  • Paragangliomas 6 (SLC25A12)
  • Paragangliomas 7 (DLST)
  • Paragangliomas/Pheochromocytomas (FH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
C75.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt