©Sergey Nivens/stock.adobe.com
GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungParagangliom / Phäochromozytom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Paragangliom / Phäochromozytom mit 12 Leitlinien-Kuratierten Core-Genen bzw. zusammengenommen 22 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP0112
Anzahl Gene
22 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
21,4 kb (Core-/Basis-Gene)
54,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
FH1533AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
MAX483AD und/oder Sus
MEN11833AD und/oder Sus
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
RET3345AD und/oder Dig und/oder Sus
SDHA1995AD und/oder AR und/oder Sus
SDHAF2501AD und/oder Sus
SDHB843AD und/oder Sus
SDHC510AD und/oder Sus
SDHD480AD und/oder AR und/oder Sus
TMEM127717AD und/oder Sus
VHL642AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BAP12190AD und/oder SMu und/oder Sus
DLST501AD
EGLN11281AD
EGLN21229
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
n.k.
EPAS12613AD
KIF1B5313AD
KMT2D16614AD und/oder SMu und/oder Sus
MDH21017AR
PRKAR1A1146AD und/oder Sus
SLC25A11953
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Paragangliome sind seltene, Katecholamin-sezernierende neuroendokrine Tumore, die häufig im prä-aortalen und paravertebralen sympathischen Plexus oder in der Schädelbasis lokalisiert sind. Funktionell sind Paragangliome stark vaskularisiert und entweder parasympathisch oder sympathisch. Die parasympathischen Tumore sind in der Regel inaktiv, die sympathischen Läsionen hoch aktiv und symptomatisch. Paragangliome als in der Regel einseitige, singuläre Tumore können bei familiären Formen multipel auftreten. Die zumeist gutartigen Tumore entarten selten (Ausnahme SDHB-Tumore bis 97% Entartung), 30-40% treten familiär auf, einige können mit genetischen Syndromen (incl. Phäochromozytom) wie bei SDHB-Mutationen assoziiert sein. Pathogene SDHB-Varianten sind in 10-25% der Paragangliome nachweisbar. Die Vererbung ist autosomal dominant mit variabler Expressivität; die altersabhängige Penetranz für familiäre SDHB-Fälle beträgt bis >50%. Die DNA-diagnostische Ausbeute beträgt für alle „Paragangliom-Gene“ zusammen maximal 50%. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1548/

 

Synonyme
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Erythrocytosis, familial, 2 (VHL)
  • Allelic: Fumarase deficiency (FH)
  • Allelic: Gastrointestinal stromal tumor (SDHB, SDHC)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (VHL)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Leigh syndrome (SDHA)
  • Allelic: Leiomyomatosis + renal cell cancer (FH)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Mitochondrial complex II deficiency (SDHD)
  • Allelic: Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency (SDHA)
  • Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Pheochromocytoma (SDHB, SDHD, VHL)
  • Allelic: Pheochromocytoma, susceptibility to (MAX, TMEM127)
  • Allelic: Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
  • Allelic: von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
  • Paraganglioma + gastric stromal sarcoma (SDHB, SDHC, SDHD)
  • Paragangliomas 1, with/-out deafness (SDHD)
  • Paragangliomas 2 (SDHAF2)
  • Paragangliomas 3 (SDHC)
  • Paragangliomas 4 (SDHB)
  • Paragangliomas 5 (SDHA)
  • Paragangliomas 6 (SLC25A12)
  • Paragangliomas 7 (DLST)
  • Paragangliomas/Pheochromocytomas (FH)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • n.k.
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C75.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt