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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungPankreas-Karzinom (Suszeptibilitäts-Loci)

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 13 bzw. zusammengenommen 26 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Pankreas-Karzinom (Suszeptibilitäts-Loci)

ID
PP0867
Anzahl Gene
26 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
52,8 kb (Core-/Basis-Gene)
75,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
APC8532AD und/oder Sus
ATM9171AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA15592AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
CDKN2A471AD und/oder SMu und/oder Sus
EPCAM945AR und/oder SMu und/oder Sus
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
PALB23561AD und/oder Sus
PMS22589AR und/oder Sus
STK111302AD und/oder Sus
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
ABO1064Sus
BACH12211Sus
CLPTM1L1617Sus
DAB22250Sus
HNF1A1896AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
KLF51374Sus
PALLD3372Sus
PDX1852AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
PRLHR1113Sus
SUGCT1416Sus
TERT3399AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
TFF1255Sus
TP632043AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

In familiären Fällen tritt Pankreaskrebs vor dem 50. Lebensjahr auf; hohe Inzidenz besteht offensichtlich bei erblichen Syndromen wie Peutz-Jeghers-, erblicher Pankreatitis, familiärem atypischen Multiple-Muttermal-Melanom Syndrom, erblichem Brust-/Ovarialkrebs-Syndrom und erblichem Nicht-Polyposis-Kolorektalkarzinom; Rauchen ist ein bedeutender Risikofaktor für familiären PC.

 

Synonyme
  • Alias: Pancreatic cancer susceptibility
  • Alias: Pancreatic carcinoma susceptibility
  • Alias: Susceptibility to Pancreatic Cancer
  • Allelic: ADULT syndrome, Hay-Wells syndrome, Rapp-Hodgkin syndrome (TP63)
  • Allelic: Blood group, ABO system (ABO)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (PALB2)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 (EPCAM)
  • Allelic: Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 (HNFA1)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 2, AR 4 (TERT)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Allelic: Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Allelic: Glutaric aciduria III (SUGCT)
  • Allelic: Hepatic adenoma, somatic (HNFA1)
  • Allelic: MODY, type III (HNFA1)
  • Allelic: MODY, type IV (PDX1)
  • Allelic: Pancreatic agenesis 1 (PDX1)
  • Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Gardner syndrome (APC)
  • Melanoma-pancreatic cancer syndrome (CDKN2A)
  • Mismatch repair cancer syndrome 1, 2, 3, 4 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
  • Pancreatic cancer, somatic (STK11)
  • Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 )PALLD)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 3 (PALB2)
  • Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C25.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.