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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungPankreas-Karzinom / PARP-Inhibitor-Therapie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel zur PARP-Inhibitor-Therapie-Entscheidung bei Pankreas-Karzinom mit 2 Leitlinien-kuratierten Genen

ID
OP1001
Anzahl Gene
2
Untersuchte Sequenzlänge
15,9 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BRCA15592AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Nach aktuellen Studien beruhen 2-3% aller Pankreaskarzinome auf einer vererbten Prädisposition, das familiäre Pankreaskarzinom Syndrom (FPC) macht ca. 70% dieser Tumore aus. Hierbei müssen ≥2 erstgradige Verwandte betroffen sein, ohne dass die Kriterien anderer Tumorsyndrome erfüllt sind. Bisher am häufigsten identifizierte FPC-Gendefekte sind Keimbahnmutationen im BRCA2 Gen, die jedoch lediglich in ca. 6% aller FPC-Familien gefunden werden. Neben dem Risiko für FPC, zeigen Patienten mit BRCA1/2-Keimbahnmutationen auch ein besseres Therapieansprechen. In der randomisierten Phase-3-Studie POLO (Pancreas Cancer Olaparib Ongoing) hat eine Erhaltungstherapie mit Olaparib die Progression der Erkrankung bei Patienten mit metastasiertem Pankreaskarzinom und BRCA1/2-Mutation deutlich verzögert (1), von 3,8 Monaten (Placebo) auf 7,4 Monate (Olaparib). Referenz: (1) https://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMoa1903387

 

Synonyme
  • Alias: Behandlung mit Olaparib
  • Alias: Olaparib therapy
  • Pancreatic carcinoma (BRCA1, BRCA2) - Olaparib therapy
  • Pankreas-Karzinom (BRCA1, BRCA2); Therapie
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
C25.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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