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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungPankreas-Karzinom (nach chronischer Pankreatitis)

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 5 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen von Pankreas-Karzinom (nach chronischer Pankreatitis)

ID
PP0868
Anzahl Gene
5
Untersuchte Sequenzlänge
9,5 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CASR3237AD und/oder AR
CFTR4443AD und/oder AR
CTRC807AD
PRSS1744AD und/oder AR
SPINK1240AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das duktale Adenokarzinom des Pankreas (PDAC) ist ein sehr aggressiver Tumor mit einer Fünf-Jahres-Überlebensrate von <6%. Die chronische Pankreatitis ist ein starker Risikofaktor für das PDAC. Neben gemeinsamen epidemiologischen Risikofaktoren sind mehrere genetische Polymorphismen sind als Suszeptibilitäts-Loci sowohl für chronische Pankreatitis wie auch für PDAC bekannt. Im vorgegeben panel sind Gene enthalten, die Krebsentstehungs-Risiken auf der Basis von chronischer Pankreatitis berücksichtigen. Daher betrifft die Kernaussage dieser Untersuchungen in der Regel relative Risiken für PDAC. Die Vererbung ist multifaktoriell; umfangreiche Untersuchungsergebnisse zur diagnostischen Ausbeute liegen nicht vor.

Referenzen: https://www.cancernetwork.com/view/hereditary-vs-familial-pancreatic-cancer-associated-genetic-syndromes-and-clinical-perspective

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28913878/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30894932/

 

Synonyme
  • Alias: Pancreatic cancer; Pancreatic carcinoma
  • Allelic: Fibrocalculous pancreatic diabetes, susceptibility to (SPINK1)
  • Pancreatitis, chronic, susceptibility to (CTRC)
  • Pancreatitis, hereditary (CFTR)
  • Pancreatitis, hereditary (PRSS1)
  • Pancreatitis, hereditary (SPINK1)
  • Tropical calcific pancreatitis (SPINK1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
C25.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.