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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungPallister-Hall-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pallister-Hall-Syndrom mit 1 bzw. zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
PP2271
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
4,8 kb (Core-/Basis-Gene)
19,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
GLI34743AD
C5orf429864
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
DHCR71428AR
MKKS1713AR und/oder Dig
TBX51557AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Pleiotrope AD vererbte Malformation mit hypothalamischem Hamartom, Hypophysendysfunktion, bifider Epiglottis, Polydactylie, seltener Nieren- oder urogenitale Fehlbildungen

DD eventuell auch Bardet-Biedl Syndrom Gene einbeziehen: BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, WDPCP, SDCCAG8, LZTFL1, BBIP1, IFT27

 

Synonyme
  • Allelic: Bardet-Biedl syndrome 6 (MKKS)
  • Allelic: Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
  • Allelic: Hypothalamic hamartoma, somatic (GLI3)
  • Allelic: Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
  • Allelic: Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
  • DD: Bardet-Biedl, Holt-Oram, McKusick-Kaufman, Smith-Lemli-Opitz syndromes
  • Holt-Oram syndrome (TBX5)
  • Joubert syndrome 17 (C5orf42 syn. CPLANE1)
  • McKusick-Kaufman syndrome (MKKS)
  • Orofaciodigital syndrome VI (C5orf42 syn. CPLANE1)
  • Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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