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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungOligodontie, Anodontie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Oligodontie, Anodontie mit 14 bzw. zusammen genommen 18 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
OP8222
Anzahl Gene
18 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,6 kb (Core-/Basis-Gene)
28,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AXIN22532AD
EDA1176XLD und/oder XLR und/oder Dig
EDARADD648AD und/oder AR
FGFR12469AD und/oder Dig
IRF61404AD
LRP64842AD und/oder Mult
MSX1912AD
PAX91026AD
PTH1R1782AD und/oder AR
SUMO1306isolierte Fälle
TP632043AD und/oder Sus
TSPEAR2010AR
WNT10A1254AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
WNT10B1170AR und/oder Sus
ANTXR11695AD und/oder AR
EDAR1347AD und/oder AR
GREM2509
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD
GRHL31671AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das angeborene Fehlen von bleibenden Zähnen ist die häufigste angeborene Fehlbildung des Menschen. Fehlende Zahnanlagen werden in der Wechselgebissphase evident und variieren von einzelnen fehlenden Zähnen (Zahnaplasie) bis zur kompletten Anodontie. Das Fehlen von <6 bleibenden Zähnen wird als Hypodontie, das von ≥6 und mehr fehlenden bleibenden Zähnen als Oligodontie bezeichnet. Fehlende Zahnanlagen können isoliert nicht-syndromal oder im Rahmen von zahlreichen syndromalen Erkrankungen auftreten, am häufigsten bei ektodermaler Dysplasie. Meistenteils ist der Erbgang bei Oligodontie und Anodontie autosomal dominant, seltener autosomal rezessiv oder X-gebunden. Die diagnostische Ausbeute mittels Molekulargenetik ist weitgehend unbekannt.

(Referenz: https://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/B9780128012383641132?token=45F55D6796DC313F6FD16818E5C9FD778BE8972634E58BE87699C98E2521648AE1032A1B2453DF6381F306293C8DD56E

 

Synonyme
  • Allelic: Chondrodysplasia, Blomstrand type (PTH1R)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (AXIN2)
  • Allelic: Coronary artery disease, AD, 2 (LRP6)
  • Allelic: Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, XL (EDA)
  • Allelic: Ectodermal dysplasia 3, Witkop type (MSX1)
  • Allelic: Eiken syndrome (PTH1R)
  • Allelic: Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic (FGFR1)
  • Allelic: Hair morphology 1, hair thickness (EDAR)
  • Allelic: Hartsfield syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Allelic: Jackson-Weiss syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type (PTH1R)
  • Allelic: Orofacial cleft 10
  • Allelic: Orofacial cleft 5 (MSX1)
  • Allelic: Orofacial cleft 6 (IRF6)
  • Allelic: Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
  • Allelic: Pfeiffer syndrome (FGFR1)
  • Allelic: Popliteal pterygium syndrome 1 (IRF6)
  • Allelic: Split-hand/foot malformation 6 (WNT10B)
  • Allelic: Trigonocephaly 1 (FGFR1)
  • ADULT [Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth] syndrome (TP63)
  • Ectodermal dysplasia 10A + 10B, hypohidrotic/hair/nail type, AD + AR (EDAR)
  • Ectodermal dysplasia 11A + 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, AD + AR (EDARADD)
  • Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3 (TP63)
  • Failure of tooth eruption, primary (PTH1R)
  • Hay-Wells syndrome (TP63)
  • Odontoonychodermal dysplasia (WNT10A)
  • Odontoonychodermal dysplasia; Schopf-Schulz-Passarge syndrome
  • Oligodontia-colorectal cancer syndrome (AXIN2)
  • Orofacial cleft 10 (SUMO1)
  • Schopf-Schulz-Passarge syndrome (WNT10A)
  • Tooth agenesis, selective, 1, with/-out orofacial cleft (MSX1)
  • Tooth agenesis, selective, 3 (PAX9)
  • Tooth agenesis, selective, 4 (WNT10A)
  • Tooth agenesis, selective, 7 (LRP6)
  • Tooth agenesis, selective, 8 (WNT10B)
  • Tooth agenesis, selective, 9 (GREM2)
  • Tooth agenesis, selective, XL 1 (EDA)
  • Van der Woude syndrome (IRF6)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Sus
  • XLD und/oder XLR und/oder Dig
  • isolierte Fälle
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
K00.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

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