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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungÖsophagus-Plattenepithel-Karzinom (Suszeptibilität)

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 5 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für Ösophagus-Karzinom

ID
ÖP0001
Anzahl Gene
5 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,2 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DCC4344AD und/oder AR
LZTS11791SMu
RNF62058SMu
TGFBR21704AD
WWOX1245AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Tumor, der in den Epithelzellen entsteht, die die Speiseröhre auskleiden, zwei Subtypen: Ösophagus-Plattenepithelkarzinom + Ösophagus-Adenokarzinom

 

Synonyme
  • Alias: Carcinoma of esophagus
  • Alias: Esophageal carcinoma, somatic
  • Alias: Esophageal squamous cell carcinoma, somatic
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 (TGFBR2)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (DCC)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infantile, 28 (WWOX)
  • Allelic: Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 2 (DCC)
  • Allelic: Loeys-Dietz syndrome 2 (TGFBR2)
  • Allelic: Mirror movements 1 and/or agenesis of the corpus callosum (DCC)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia, AR 12 (WWOX)
  • Esophageal cancer, somatic (TGFBR2)
  • Esophageal carcinoma, somatic (DCC)
  • Esophageal carcinoma, somatic (RNF6)
  • Esophageal squamous cell carcinoma, somatic (LZTS1)
  • Esophageal squamous cell carcinoma, somatic (WWOX)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • SMu
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C15.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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