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GenetischePanel-Diagnostik

KrankheitNierenkarzinom/Nierenzellkarzinom, erblich

Zusammenfassung

ID
NP9485
Anzahl Gene
20
Untersuchte Sequenzlänge
11,2 kb (Core-/Basis-Gene)
38,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BAP12190AD und/oder SMu und/oder Sus
FH1533AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
FLCN1740AD und/oder SMu und/oder Sus
MET4227AD und/oder AR und/oder Sus
SDHB843AD und/oder Sus
VHL642AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
CDC731596AD und/oder Sus
CDKN2B417AD und/oder SMu und/oder Sus
HNF1A1896AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
MITF1260AD und/oder AR und/oder Sus
PBRM14749AD
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
SDHC510AD und/oder Sus
SDHD480AD und/oder AR und/oder Sus
SFPQ2124Gen Fusion
TFE31728Gen Fusion
TMEM127717AD und/oder Sus
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
TSC13495AD und/oder Sus
TSC25424AD und/oder Sus

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Erbliche Nierenkarzinome könnten 5-8% aller Nierenkarzinome ausmachen. Die Mehrzahl der primären Nierenmalignome sind Nierenzellkarzinome (renal cell carcinoma; RCC), die oft ein frühes Erkrankungsalter (≥45 Jahre), eine typische Histologie und häufig Bilateralität sowie Multizentrizität der Primärtumoren aufweisen. Die Aggressivität von RCCs variiert abhängig vom Syndrom und der jeweiligen Mutation. In den RCC-Patienten ohne den Klarzellen-RCC Subtyp sind die Hochrisiko-Mutationen in der Keimbahn häufiger (12%). Es sind mehr als 15 Syndrome mit vererbter Anfälligkeit für Nierenkrebs identifiziert, und es gibt über 25 bekannte Gene, die mit ihnen assoziiert sind. Die meisten Nierenmalignome werden dominant vererbt. Die Anfälligkeit für Nierenkrebs kann durch eine Hochrisiko-, moderate Risiko- oder Niedrigrisiko-Genmutationen verursacht werden. Die mittels Molekulargenetik erzielte diagnostische Ausbeute ist derzeit unbekannt. Damit stellt ein negatives Ergebnis keinerlei Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

(Basisdiagnostik-Gene: ###; zusätzliche Gene: ###)

Referenz: DOI: 10.5772/intechopen.91933

 

Synonyme
  • Alias: Hereditary papillary renal carcinoma with type 1 papillary tumors
  • Alias: Renal [cell] carcinoma
  • Alias: Renal cell carcinoma, clear cell type
  • Alias: Renal cell carcinoma, solitary papillary type 2
  • Alias: Renal hemangioblastoma
  • Birt-Hogg-Dube syndrome (FLCN)
  • Leiomyomatosis and renal cell cancer (FH)
  • Renal carcinoma, chromophobe, somatic (FLCN)
  • Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic (MET)
  • Renal cell carcinoma, somatic (VHL)
  • Tumor predisposition syndrome (BAP1)
  • von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • Gen Fusion
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
C64

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.