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GenetischePanel-Diagnostik

KrankheitNierenagenesie/Nieren(a)dysplasie

Zusammenfassung

ID
NP0810
Anzahl Gene
15
Untersuchte Sequenzlänge
26,4 kb (Core-/Basis-Gene)
29,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BICC12925AD
DSTYK2790AD
EYA11779AD
FGF20636AR
GATA31335AD
HNF1B1674AD und/oder Sus
ITGA83192AD
NEK82079AR
NRIP13477AD
PAX21254AD
RET3345AD und/oder Dig und/oder Sus
TBX181824AD
BMP41227AD
DHCR71428AR
UPK3A864AD

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Form einer Nieren(trakt)fehlbildung mit vollständigem Fehlen von 1-2 Nieren, fehlende Harnleiter

ORPHA:1848 Nierenagenesie, bilateral

ORPHA:93100 Nierenagenesie, unilaterale

 

Synonyme
  • Alias: Renal agenesis, kidney hypoplasia
  • Allelic: Anterior segment anomalies with/-out cataract (EYA1)
  • Allelic: Branchiootic syndrome 1 (EYA1)
  • Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (RET)
  • Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
  • Allelic: Glomerulosclerosis, focal segmental, 7 (PAX2)
  • Allelic: Hirschsprung disease, protection against + susceptibility to, 1 (RET)
  • Allelic: Medullary thyroid carcinoma (RET)
  • Allelic: Microphthalmia, syndromic 6 (BMP4)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIa + IIB (RET)
  • Allelic: Nephronophthisis 9 (NEK8)
  • Allelic: Orofacial cleft 11 (BMP4)
  • Allelic: Otofaciocervical syndrome (EYA1)
  • Allelic: Pheochromocytoma (RET)
  • Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
  • Allelic: Spastic paraplegia 23 (DSTYK)
  • Branchiootorenal syndrome 1, with/-out cataracts (EYA1)
  • Congenital anomalies of kidney + urinary tract 1 (DSTYK)
  • Congenital anomalies of kidney + urinary tract 2 (TBX18)
  • Congenital anomalies of kidney + urinary tract 3 (NRIP)
  • Hypoparathyroidism, sensorineural deafness + renal dysplasia (GATA3)
  • Papillorenal syndrome (PAX2)
  • Renal cysts + diabetes syndrome (HNF1B)
  • Renal dysplasia + Stickler syndrome (BMP4)
  • Renal dysplasia, cystic, susceptibility to (BICC1)
  • Renal hypodysplasia/aplasia 1 (ITGA8)
  • Renal hypodysplasia/aplasia 2 (FGF20)
  • Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2 (NEK8)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q61.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.