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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungNeuropathie, hereditär, infantil/juvenil; autosomal rezessiv

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neuropathie, hereditär, infantil/juvenil; autosomal rezessiv mit 19 Leitlinien-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP7744
Anzahl Gene
19 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
47,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
EGR21431AD und/oder AR
FGD42301AR
FIG42724AD und/oder AR
GDAP11077AD und/oder AR und/oder Dig
HINT1381AR
HK12754AD und/oder AR
KARS11940AR
LMNA1995AD und/oder AR und/oder Dig
MED252244AR
MTMR21932AR
NDRG11185AR
PLEKHG53189AR
PNKP1566AR
PRX4386AD und/oder AR
SBF15682AR
SBF25550AR
SH3TC23867AD und/oder AR
SURF1903AR
TRIM22235AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

NP7744 Neuropathie, hereditär, infantil/juvenil; autosomal rezessiv

Unter den hereditären sensorischen und motorischen Neuropathien (Charcot-Marie-Tooth-Krankheiten; CMTs) werden einige CMT2-Subtypen, die CMT4 und einige intermediäre Formen autosomal rezessiv vererbt. In den deutschen Leitlinien (derzeit in Überarbeitung) wurden bisher 19 Entitäten explizit genannt, die im vorliegenden Genpanel enthalten sind. Diese CMTs zeigen meist den typischen Phänotyp mit fortschreitender, distal akzentuierter Schwäche/Atrophie der Muskeln der unteren Gliedmaßen, gefolgt von den Handmuskeln, sensorischen Störungen und charakteristischen Fußanomalien. CMT kann im frühen Säuglingsalter mit Hypotonie beginnen - oft mit Schwierigkeiten beim Gehen und mit Skelettdeformitäten. Die sensorischen Zeichen sind in der Regel schwächer als motorische ausgeprägt, z.B. mit Verlust des Tastempfindens und Schmerzen distal in den unteren Gliedmaßen mit reduzierten tiefen Sehnenreflexen. Frühes Auftreten und schwere (respiratorische) Komplikationen verschlechtern die Prognose quoad vitam. Die molekulargenetische Ausbeute ist hoch, aber nicht genauer bekannt, zumal erhebliche ethnische Unterschiede bestehen. Daher schließt ein negatives DNA-Testergebnis die CMT nicht mit Sicherheit aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/

https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/022-027l_S1_Neuropathien_hereditaer_erworben_Kinder_Jugendliche_Differentialdiagnose.pdf

 

Synonyme
  • Alias: Charcot-Marie-Tooth [CMT] hereditary neuropathy
  • Alias: Hereditary motor + sensory neuropathy [HMSN]
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis 11 (FIG4)
  • Allelic: Ataxia-oculomotor apraxia 4 (PNKP)
  • Allelic: Deafness, AR 89 (KARS1)
  • Allelic: Dejerine-Sottas disease (EGR2, PRX)
  • Allelic: Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (HK1)
  • Allelic: Leigh syndrome, due to COX IV deficiency (SURF1)
  • Allelic: Microcephaly, seizures, developmental delay (PNKP)
  • Allelic: Mononeuropathy of the median nerve, mild (SH3TC2)
  • Allelic: Neurodevelopmental disorder with visual defects and brain anomalies (HK1)
  • Allelic: Polymicrogyria, bilateral temporooccipital (FIG4)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 79 (HK1)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 4 (PLEKHG5)
  • Allelic: Yunis-Varon syndrome (FIG4)
  • Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome (MED25)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, RI, A (GDAP1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, RI, B (KARS1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, RI, C (PLEKHG5)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K (GDAP1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis (GDAP1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B2 (PNKP)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R (TRIM2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A (GDAP1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1 (MTMR2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 (SBF2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3 (SBF1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C (SH3TC2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D (NDRG1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F (PRX)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H (FGD4)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J (FIG4)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4K (SURF1)
  • Hypomyelinating neuropathy, congenital, 1 (EGR2)
  • Neuromyotonia + axonal neuropathy, AR (HINT1)
  • Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type (HK1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G60.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.