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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungNeurofibromatose, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neurofibromatose mit 3 bzw. zusammen genommen 27 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP0740
Anzahl Gene
27 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
11,6 kb (Core-/Basis-Gene)
81,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
NF21788AD
SPRED11335AD und/oder Sus
BRAF2301AD und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRIP13750AD und/oder Sus
FANCA4368AR und/oder Sus
FANCB2580XLR und/oder Sus
FANCC1677AR und/oder Sus
FANCD24416AR und/oder Sus
FANCE1611AR und/oder Sus
FANCF1125AR und/oder Sus
FANCG1869AR und/oder Sus
FANCI3987AR und/oder Sus
FANCL1128AR und/oder Sus
GNAS1185AD und/oder SMu
KIT2931AD und/oder AR und/oder SMu
KITLG822AD
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
PALB23561AD und/oder Sus
PMS22589AR und/oder Sus
PTPN111782AD und/oder SMu
RAF11947AD
SLX45505AR und/oder Sus
SNAI2807AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Neurofibromatose (NF) ist eine genetische Erkrankung mit neuroektodermaler Symptomatik sowie der klinischen Manifestationen einer systemischen und progressiven Beteiligung der Haut, des Nervensystems, der Knochen, Augen und auch anderer Organe. Die Symptome variieren inter-individuell ganz erheblich. NF1, NF2, die Schwannomatose und ähnliche Erkrankungen werden unter NF zusammengefasst. Praktisch alle NF2-Mutationsträger entwickeln bis zum 30. Lebensjahr bilaterale vestibuläre Schwannome. Bei den allermeisten NF1- und NF2-Patienten können pathogene Varianten diagnostiziert werden. Beide NF-Formen werden autosomal-dominant vererbt, und die Penetranz ist praktisch 100%. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1201/

 

Synonyme
  • Alias: NF1 + NF2 + Legius syndrome
  • Alias: Von Recklinghausen disease
  • Alias: Watson disease (NF1)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Allelic: Melanoma, malignant, somatic (BRAF)
  • Allelic: Meningioma, NF2-related, somatic (NF2)
  • Allelic: Schwannomatosis, somatic (NF2)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 2D (SNAI2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
  • Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
  • Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
  • Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
  • Fanconi anemia, complementation group E (FANCE)
  • Fanconi anemia, complementation group F (FANCF)
  • Fanconi anemia, complementation group G (FANCG)
  • Fanconi anemia, complementation group I (FANCI)
  • Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
  • Fanconi anemia, complementation group L (FANCL)
  • Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
  • Fanconi anemia, complementation group P (SLX4)
  • Hyperpigmentation with or without hypopigmentation (KITLG)
  • LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
  • LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
  • Legius syndrome (SPRED1)
  • Meningioma, NF2-related, somatic (NF2)
  • Mismatch repair cancer syndrome 1 (MLH1)
  • Mismatch repair cancer syndrome 2 (MSH2)
  • Mismatch repair cancer syndrome 3 (MSH6)
  • Mismatch repair cancer syndrome 4 (PMS2)
  • Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
  • Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
  • Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Noonan syndrome 5 (RAF1)
  • Noonan syndrome 7 (BRAF)
  • Piebaldism (KIT, SNAI2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q85.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.