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GenetischePanel-Diagnostik

KrankheitNephrotisches Syndrom, infantil, Steroid-resistentes; großes panel

Zusammenfassung

ID
NP0650
Anzahl Gene
63
Untersuchte Sequenzlänge
28,8 kb (Core-/Basis-Gene)
211,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

{Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ARHGDIA615AR
INF23750AD
LAMB25397AR
NPHS13726AR und/oder Dig
NPHS21152AR und/oder Dig
PLCE16909AR
SMARCAL12865AR
TRPC62796AD
WT11569AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
ACTN42736AD
ALG13417XLD
ANLN3375AD
APOL11197Mult und/oder SMu
ARHGAP242247Mult und/oder SMu
CD151762AR
CD2AP1920AD und/oder Dig
COL4A35013AD und/oder AR und/oder Dig
COL4A45073AD und/oder AR und/oder Dig
COL4A55058XLD
COQ21266AD und/oder AR
COQ61407AR
COQ8B1512AR
CRB23858AR
CUBN10872AR
DGKE1704AR
DLC13054AD
EMP2504AR
EXT12241AD und/oder Ass
FAT113767AR
FN17068AD
GATA31335AD
GPC51719AD
ITGA33156AR
ITGB45259AD und/oder AR
ITSN15166AD
ITSN23750AR
KANK14059AD
KANK22556AR
KANK42988AR
LAMA511088AR
LMNA1995AD und/oder AR und/oder Dig
LMX1B1188AD
LRP213968AR
MAFB972AR
MAGI24368AR
MYH95883AD
MYO1E3327AR
NEIL11431
NEU11248AR
NPHP44281AR
NUP1072778AR
NXF51098XL
PAX21254AD
PDSS21200AR
PODXL1677AD
PTPRO3651AR
SCARB21437AR
SPRY2948AD
TNS24260AD
TP53RK762AR
TTC21B3951AD und/oder AR
WDR731137AR
XPO53615AR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Das Steroid-resistente nephrotische Syndrom (SRNS) ist definiert als nephrotisches Syndrom (NS), das auf eine Steroid-Therapie nicht anspricht. Die Mehrheit der Kinder, die mit idiopathischem NS vorgestellt werden, haben eine minimale Erkrankung, die auf eine Steroid-Therapie anspricht. Allerdings sprechen 10-20% der Patienten nicht auf die erste Steroidbehandlung an. Ein Drittel der steroidresistenten Fälle ist auf einzelne Genmutationen zurückzuführen, die die glomeruläre Podozytenstruktur und/oder -funktion beeinflussen. Patienten mit genetischen Formen der SRNS sprechen in der Regel nicht auf eine immunsuppressive Therapie an, die Krankheit schreitet schnell voran, das Risiko eines Krankheitsrückfalls ist gering. Daher basieren die therapeutischen Entscheidungen bei Kindern mit SRNS auf der zugrundeliegenden Ätiologie. 50% der Patienten mit SRNS werden zu einer Nierenerkrankung im Endstadium entwickeln. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist bei SRNS 30%. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis stellt keinen Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenz: https://www.uptodate.com/contents/steroid-resistant-idiopathic-nephrotic-syndrome-in-children-management/print

 

Synonyme
  • Alias: Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with secondary steroid resistance
  • Alias: Steroid-resistent nephrotic syndrome, SRNS
  • Alias: focal segmental glomerulosclerosis [FSGS], included
  • Allelic: Meacham syndrome (WT1)
  • Allelic: Mesothelioma, somatic (WT1)
  • Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
  • Denys-Drash syndrome (WT1)
  • Frasier syndrome (WT1)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 1 (ACTN4)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 2 (TRPC6)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 3 (CD2AP)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 5 (INF2)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 6 (MYO1E)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 7 (PAX2)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 8 (ANLN)
  • Glomerulosclerosis, focal segmental, 9 (CRB2)
  • Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 7 (DGKE)
  • Nephrotic syndrome, type 1 (NPHS1)
  • Nephrotic syndrome, type 10 (EMP2)
  • Nephrotic syndrome, type 11 (NUP107)
  • Nephrotic syndrome, type 15 (MAGI2)
  • Nephrotic syndrome, type 16 (KANK2)
  • Nephrotic syndrome, type 2 (NPHS2)
  • Nephrotic syndrome, type 3 (PLCE1)
  • Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
  • Nephrotic syndrome, type 5, with/-out ocular abnormalities (LAMB2)
  • Nephrotic syndrome, type 6 (PTPRO)
  • Nephrotic syndrome, type 7 (DGKE)
  • Nephrotic syndrome, type 8 (ARHGDIA)
  • Nephrotic syndrome, type 9 (COQ8B)
  • Pierson syndrome (LAMB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • Mult und/oder SMu
  • XL
  • XLD
OMIM-Ps
ICD10 Code
N04.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.