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GenetischePanel-Diagnostik

KrankheitNephronophthise, tubulointerstitielle Nierenerkrankung

Zusammenfassung

ID
NP0630
Anzahl Gene
29
Untersuchte Sequenzlänge
25,9 kb (Core-/Basis-Gene)
77,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

{Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CEP2907440AR und/oder Dig
INVS3198AR
IQCB11797AR
NPHP12202AR
NPHP33993AR
NPHP44281AR
TMEM672988AR
AGXT1179AR
ANKS62616AR
CEP1644383AR
CEP832106AR
DCDC21431AR
DNAJB111250AD
FAN11602AR
GATM1272AR
GLIS21575AR
HNF1B1674AD und/oder Sus
IFT1725250AR
MUC1822AD
NEK82079AR
REN1221AD und/oder AR
RPGRIP1L3948AR
SDCCAG82142AR
SLC41A11542AR
TTC21B3951AD und/oder AR
UMOD1923AD
WDR194029AR
XPNPEP31524AR
ZNF4233675AR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Nierenziliopathie mit verminderter Fähigkeit der Nieren, gelöste Stoffe zu konzentrieren, chronische tubulointerstitielle Nephritis, zystische Nierenerkrankung, Fortschreiten zur ESRD; 3 klinische Subtypen nach Alter des Ausbruchs: infantil, juvenil, spätes Einsetzen

 

Synonyme
  • Alias: Tubulointerstitial kidney disease
  • Alias: Tubulointerstitial nephritis
  • Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
  • Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of (TMEM67)
  • Bardet-Biedl syndrome 16 (SDCCAG8)
  • COACH syndrome (RPGRIP1L, TMEM67)
  • Fanconi renotubular syndrome 1 (GATM)
  • Glomerulocystic kidney disease, hyperuricemia + isosthenuria (UMOD)
  • Hyperoxaluria, primary, type 1 (AGXT)
  • Hyperproreninemia (REN)
  • Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1 (UMOD)
  • Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 2 (REN)
  • Interstitial nephritis, karyomegalic (FAN1)
  • Joubert syndrome 19 (ZNF423)
  • Joubert syndrome 4 (NPHP1)
  • Joubert syndrome 5 (CEP290)
  • Joubert syndrome 6 (TMEM67)
  • Joubert syndrome 7 (RPGRIP1L)
  • Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
  • Meckel syndrome 3 (TMEM67)
  • Meckel syndrome 4 (CEP290)
  • Meckel syndrome 5 (RPGRIP1L)
  • Meckel syndrome 7 (NPHP3)
  • Medullary cystic kidney disease 1 (MUC1)
  • Medullary cystic kidney disease 2 (UMOD)
  • Nephronophthisis 1, juvenile (NPHP1)
  • Nephronophthisis 11 (TMEM67)
  • Nephronophthisis 12 (TTC21B)
  • Nephronophthisis 13 (WDR19)
  • Nephronophthisis 14 (ZNF423)
  • Nephronophthisis 15 (CEP164)
  • Nephronophthisis 16 (ANKS6)
  • Nephronophthisis 18 (CEP83)
  • Nephronophthisis 19 (DCDC2)
  • Nephronophthisis 2, infantile (INVS)
  • Nephronophthisis 3 (NPHP3)
  • Nephronophthisis 4 (NPHP4)
  • Nephronophthisis 7 (GLIS2)
  • Nephronophthisis 9 (NEK8)
  • Nephronopthisis-like nephropathy 1 (XPNPEP3)
  • Polycystic kidney disease 6 with/-out polycystic liver disease (DNAJB11)
  • RHYNS syndrome (TMEM67)
  • Renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B)
  • Renal tubular dysgenesis (REN)
  • Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1 (NPHP3)
  • Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2 (NEK8)
  • Senior-Loken syndrome 1 (NPHP1)
  • Senior-Loken syndrome 4 (NPHP4)
  • Senior-Loken syndrome 5 (IQCB1)
  • Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
  • Senior-Loken syndrome 7 (SDCCAG8)
  • Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q61.5

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.