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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungNebenschilddrüsen-Krebs

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nebenschilddrüsen-Krebs mit 2 bzw. zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP8855
Anzahl Gene
10
Untersuchte Sequenzlänge
3,5 kb (Core-/Basis-Gene)
15,8 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

{Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CDC731596AD und/oder Sus
MEN11833AD und/oder Sus
AIP993AD und/oder Sus
AP2S1429AD
CASR3237AD und/oder AR
CDKN1B597AD und/oder Sus
GCM21521AD und/oder AR
GNA111080AD
PRKAR1A1146AD und/oder Sus
RET3345AD und/oder Dig und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

In etwa 90% der Fälle ist ein frühes Zeichen des Nebenschilddrüsenkrebses ein Hyperparathyreoidismus mit hyperkalzämischer Krise. Neurologische und psychiatrische Probleme können sich ebenso entwickeln wie Nieren- und Knochenkomplikationen. Mutationen im CDC73-Gen werden in bis zu 70% der Fälle von Nebenschilddrüsenkrebs gefunden. Bei etwa einem Drittel der betroffenen Personen mit Veränderungen in diesem Gen ist die Mutation ererbt. Nebenschilddrüsenkrebs tritt bei 15% der Personen mit Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom auf sowie bei 1% der Patienten mit familiärem isoliertem Hyperparathyreoidismus. Beide Erkrankungen werden auch durch Mutationen im CDC73-Gen verursacht. In seltenen Fällen wurde Nebenschilddrüsenkrebs auch bei Patienten mit multipler endokriner Neoplasie (MEN1) festgestellt. Mutationen in anderen Genen können ebenfalls zur Entwicklung von Nebenschilddrüsenkrebs beitragen. Ein negatives DNA-Ergebnis schließt die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3789/

 

Synonyme
  • Carney complex, type 1 (PRKAR1A)
  • Hyperparathyroidism 4 (GCM2)
  • Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
  • Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (CDC73)
  • Hypoparathyroidism, familial isolated 2 (GCM2)
  • Multiple endocrine neoplasia I (MEN1)
  • Multiple endocrine neoplasia IIA + IIB (RET)
  • Multiple endocrine neoplasia IV (CDKN1B)
  • Parathyroid adenoma with cystic changes (CDC73)
  • Parathyroid carcinoma (CDC73)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
E21.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

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