©Sergey Nivens/stock.adobe.com
GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungNagel-Patella-Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Nagel-Patella Syndrom

ID
NS0570
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,2 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
LMX1B1188AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Nagel-Patella-Syndrom ist durch Anomalien der Nägel, Knie, Ellenbogen und des Beckens gekennzeichnet. Diese Merkmale variieren in ihrer Ausprägung bei den Patienten, sogar innerhalb derselben Familie. Die Nägel können fehlen, unterentwickelt oder löchrig sein, Fingernägel sind in der Regel stärker betroffen als Zehennägel. Die Kniescheiben sind klein oder fehlen, Dislokation ist häufig. Neben Cubitus valgus-Stellung weisen die Ellenbogen mitunter abnorme Hautfalten auf. Die Patienten haben auch häufig sog. Beckenhörner. Darüber hinaus kann sich in jungen Jahren ein Glaukom entwickeln oder Nierenerkrankungen, die in 15% der Fälle bis zum Nierenversagen fortschreiten können. Mutationen im MLMX1B-Gen verursachen das Nagel-Patella-Syndrom gemäß dem autosomal-dominanten Erbgang. Da nur in bis zu 95% der Fälle Mutationen durch Sequenzierung und/oder Insertions/Deletions-Analyse nachgewiesen werden, ist die klinische Diagnose aufgrund eines negativen DNA-Testergebnisses nicht mit Sicherheit ausgeschlossen.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1132/

 

Synonyme
  • Alias: Fong disease
  • Alias: Onychoosteodysplasia
  • Alias: Turner-Kieser syndrome
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.