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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungMyhre-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Myhre-Syndrom mit zusammen genommen 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP4446
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,7 kb (Core-/Basis-Gene)
24,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
SMAD41659AD und/oder SMu und/oder Sus
ADAMTS103312AR
ADAMTSL22856AR
FBN18616AD und/oder Mult
LTBP25466AR
TRIM372895AR und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-deafness syndrome
  • Alias: Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-hearing loss syndrome
  • Allelic: Acromicric dysplasia (FBN1)
  • Allelic: Ectopia lentis, familial (FBN1)
  • Allelic: Glaucoma 3, primary congenital, D (LTBP2)
  • Allelic: Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome (SMAD4)
  • Allelic: MASS syndrome (FBN1)
  • Allelic: Marfan lipodystrophy syndrome (FBN1)
  • Allelic: Marfan syndrome (FBN1)
  • Allelic: Microspherophakia and/or megalocornea, ectopia lentis, with/-out secondary glaucoma (LTBP2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (SMAD4)
  • Allelic: Polyposis, juvenile intestinal (SMAD4)
  • Allelic: Stiff skin syndrome (FBN1)
  • Geleophysic dysplasia 1 (ADAMTSL2)
  • Geleophysic dysplasia 2 (FBN1)
  • Mulibrey nanism (TRIM37)
  • Myhre syndrome (SMAD4)
  • Weill-Marchesani syndrome 1, AR (ADAMTS10)
  • Weill-Marchesani syndrome 2, AD (FBN1)
  • Weill-Marchesani syndrome 3, AR (LTBP2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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