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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungMyelofibrose, primäre

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf primäre Myelofibrose

ID
MS0791
Anzahl Gene
1
Untersuchte Sequenzlänge
3,4 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
JAK23399AD und/oder Mult und/oder SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Myeloproliferatives Neoplasma: Stammzell-abgeleitete klonale Überproliferation reifer myeloischer Linien, wie Erythrozyten, Leukozyten, Megakaryozyten, unterschiedlich starke Megakaryozyten-Atypien, assoziiert mit Retikulin- und/oder Kollagen-Knochenmarksfibrose, Osteosklerose, ineffektiver Erythropoese, Angiogenese, extramedullärer Hämatopoese, abnormaler Zytokinexpression.

Dysregulierter JAK2-STAT5-Signalweg. Hauptkriterien: megakaryozytäre Proliferation, Vorhandensein von Retikulin und/oder Kollagenfibrose. Fehlen anderer Anzeichen von Blut- und Knochenmarkzellproliferation und Tumor (WHO-Klassifikation). Mutationen in JAK2, CALR oder MPL.Geringfügige Kriterien: Blutuntersuchung auf Anämie, Leukozytose, LDH-Spiegel, Leukoerythroblastose

 

Synonyme
  • Allelic: Budd-Chiari syndrome, somatic (JAK2)
  • Allelic: Erythrocytosis, somatic (JAK2)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (JAK2)
  • Allelic: Polycythemia vera, somatic (JAK2)
  • Allelic: Thrombocythemia 3 (JAK2)
  • Myelofibrosis, somatic (JAK2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Mult und/oder SMu
OMIM-Ps
ICD10 Code
D47.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.