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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungMyelodysplastisches Syndrom

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Myelodysplastisches Syndrom mit 15 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 82 kuratierten Genen

ID
MP0960
Anzahl Gene
82
Untersuchte Sequenzlänge
31,0 kb (Core-/Basis-Gene)
179,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ASXL14626AD und/oder SMu
CEBPA1077AD und/oder SMu
DNMT3A2739AD und/oder SMu
ETV61359Gen Fusion
EZH22256AD und/oder SMu
GATA21443AD und/oder SMu
IDH11245AD und/oder SMu und/oder Sus
IDH21359AD und/oder SMu und/oder Sus
NPM1885SMu
RUNX11443AD und/oder Gen Fusion
SF3B13915SMu
SRSF2666SMu
TET26009SMu
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
U2AF1723SMu
ANKRD265133AD und/oder SMu
ATRX7479XL und/oder SMu
BLM4254AR und/oder Sus
BRCA15592AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRIP13750AD und/oder Sus
CBL2721AD und/oder SMu
CTC13654AR
DKC11545XLR
ELANE804AD
ERCC42751AR
FANCA4368AR und/oder Sus
FANCB2580XLR und/oder Sus
FANCC1677AR und/oder Sus
FANCD24416AR und/oder Sus
FANCE1611AR und/oder Sus
FANCF1125AR und/oder Sus
FANCG1869AR und/oder Sus
FANCI3987AR und/oder Sus
FANCL1128AR und/oder Sus
FANCM6147AR und/oder Sus
FLT32982AD und/oder SMu
GATA11242XLR und/oder SMu
HAX1840AR
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
NHP2273AR
NOP10195AR
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
PALB23561AD und/oder Sus
PARN1920AD und/oder AR
PMS22589AR und/oder Sus
RAD211896AD und/oder AR und/oder SMu
RAD511023AD und/oder Gen Fusion
RAD51C1131AR und/oder Sus
RPL11537AD
RPL15615AD
RPL26438AD
RPL27411AD
RPL35A333AD
RPL36318AD
RPL5894AD
RPS10498AD
RPS15438AD
RPS17408AD
RPS24393AD
RPS26348AD
RPS27255AD
RPS27A471AD
RPS28210AD
RPS29204AD
RPS7585AD
RTEL13732AD und/oder AR
SAMD94770AD und/oder AR und/oder SMu
SBDS753AR
SETBP14791AD und/oder SMu
SLX45505AR und/oder Sus
SMC33654AD und/oder SMu
STAG23807XL und/oder SMu
TERT3399AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
TINF21356AD
TSR2576XLR
UBE2T594AR
WAS1509XLR
WRAP531647AR
XRCC2843AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Klonale hämatologische Stammzellstörungen, ineffektive Hämatopoese; niedrige Blutkörperchen, Anämie, Fortschreiten zur akuten myeloischen Leukämie

 

Synonyme
  • Alias: Haematological malignancies cancer susceptibility
  • Allelic: Bohring-Opitz syndrome (ASXL1)
  • Allelic: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 (IDH2)
  • Allelic: Emberger syndrome (GATA2)
  • Allelic: Glioma, susceptibility to, somatic (IDH1)
  • Allelic: Heyn-Sproul-Jackson syndrome (DNMT3A)
  • Allelic: Tatton-Brown-Rahman syndrome (DNMT3A)
  • Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Immunodeficiency 21 (GATA2)
  • Leukaemia, acute myeloid (U2AF1)
  • Leukemia, acute myeloid (CEBPA)
  • Leukemia, acute myeloid (RUNX1)
  • Leukemia, acute myeloid, somatic (CEBPA)
  • Leukemia, acute myeloid, somatic (DNMT3A)
  • Leukemia, acute myeloid, somatic (ETV6)
  • Leukemia, acute myeloid, somatid (NPM1)
  • Leukemia, acute myeloid, susceptibility to (GATA2)
  • Myelodysplastic syndrome (SRSF2)
  • Myelodysplastic syndrome (U2AF1)
  • Myelodysplastic syndrome, somatic (ASXL1)
  • Myelodysplastic syndrome, somatic (SF3B1)
  • Myelodysplastic syndrome, somatic (TET2)
  • Myelodysplastic syndrome, susceptibility to (GATA2)
  • Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (RUNX1)
  • Thrombocytopenia 5 (ETV6)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Sus
  • Gen Fusion
  • SMu
  • XL und/oder SMu
  • XLR
  • XLR und/oder SMu
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
D46.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.