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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungMowat-Wilson-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mowat-Wilson-Syndrom mit zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP4447
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,7 kb (Core-/Basis-Gene)
35,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ZEB23645AD
CHD78994AD
CREBBP7329AD und/oder SMu und/oder Meth
DHCR71428AR
EP3007245AD und/oder SMu und/oder Meth
KIFBP1866AR
TCF42016AD und/oder Mult
UBE3A2559AD und/oder Mult

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Hirschsprung Disease – Intellectual Disability Syndrome
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (EP300)
  • Allelic: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 (TCF4)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 5 with(-out anosmia (CHD7)
  • Angelman syndrome (UB3A)
  • CHARGE syndrome (CHD7)
  • Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome (KIFBP)
  • Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
  • Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
  • Mowat-Wilson syndrome (ZEB2)
  • Pitt-Hopkins syndrome (TCF4)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
  • Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu und/oder Meth
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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