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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungMorbus Nasu-Hakola, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Morbus Nasu-Hakola mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP3334
Anzahl Gene
4 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,0 kb (Core-/Basis-Gene)
5,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
TREM2660AR
TYROBP309AR
CSF1R2919AD
MAPT1326AD und/oder AR und/oder Multl und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Osteodysplasie, lipomembranöse polyzystische - sklerosierende Leukoenzephalopathie
  • Alias: Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with Sclerosing Leukoencephalopathy, PLOSL
  • Allelic: Parkinson disease, susceptibility to (MAPT)
  • Brain abnormalities, neurodegeneration + dysosteosclerosis (CSF1R)
  • Dementia, frontotemporal, with/-out parkinsonism (MAPT)
  • Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids (CSF1R)
  • Morbus Nasu-Hakola (TREM2, TYROBP)
  • Pick disease (MAPT)
  • Supranuclear palsy, progressive (MAPT)
  • Supranuclear palsy, progressive atypical (MAPT)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder Multl und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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