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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungMentale Retardierung bei Stoffwechsel-Erkrankungen

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mentale Retardierung bei Stoffwechsel-Erkrankungen mit zusammen genommen 80 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP7894
Anzahl Gene
79 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Basis-Gene)
111,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACY11227AR
ADSL1455AR
ALDH3A21458AR
ALDH4A11512AR
ALDH5A11608AR
ALG11395AR
ALG111479AR
ALG121467AR
ALG13417XLD
ALG31173AR
ALG61524AR
ALG81404AR
ALG91858AR
ASAH11188AR
ASPA942AR
ATIC1779AR
ATP7A4503XLR
B4GALT11197AR
CLPB2034AR
COG12943AR
COG42295AD und/oder AR
COG52472AD und/oder AR
COG61848AR
COG72313AR
COG81839AR
DDC1443AR
DDOST1371AR
DHCR241551AR
DHCR71428AR
DOLK1617AR
DPAGT11227AR
DPM1783AR
DPM2255AR
DPM3369AR
GALE1047AR
GALT1140AR und/oder Dig
GCDH1317AR
GCH1753AD und/oder AR
GLS1797AD und/oder AR
IDS1653XLR
LAMP21233XLD
MGAT21344AR
MOGS2196AR
MPDU1744AR
MPI1272AR
NGLY11911AR
OTC1065XLR
PDHA11173XLD
PGAP2765AR
PGAP3963AR
PGK11254XLR
PGM11743AR
PIGO3270AR
PIGV1482AR
PIGW1515AR
PMM2741AR
PTS438AR
QDPR735AR
RFT11626AR
SC5D900AR
SLC2A11479AD und/oder AR
SLC35A1837AR
SLC35A21182XLD
SLC35C11056AR
SLC6A31863AR
SLC6A81908XLR
SPR786AD und/oder AR
SRD5A3957AR
SSR4555XLR
ST3GAL31128AR
STT3A2118AR
TAT1365AR
TCN21284AR
TH1587AR
TMEM165975AR
TPP11692AR
TREX1945AD und/oder AR und/oder Ass
UMPS1443AR
WDR451086XLD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Mentale Retardierung (akzeptierter englischer Begriff, „intellectual deficits“) ist ein lebenslang schwächender Zustand, der bis zu 2-3% der Bevölkerung in westlichen Ländern betrifft. Während die kausale Pathogenese extrem unterschiedlich ist, stellen bei >50% der Patienten genetische Ätiologien die häufigste Ursache dar. Dieser Prozentsatz nimmt angesichts von effizienten NGS-Technologien zu. Beinahe 6% der Kinder mit intellektuellem Defizit haben eine von >500 ererbte Stoffwechselstörungen. Die meisten davon werden durch einen genetischen Mangel eines Enzyms verursacht, das zur Umwandlung eines Moleküls in ein anderes benötigt wird. Angeborene Stoffwechselstörungen stellen die größte Kategorie von genetischen Erkrankungen dar, die für eine kausale Therapie in Frage kommen. Die meisten Stoffwechselstörungen werden autosomal rezessiv vererbt. DNA-diagnostische Ausbeuten für Stoffwechsel-Störungen sind sehr unterschiedlich und derzeit nicht zusammenfassend anzugeben. Die klinische Diagnose kann durch ein negatives molekulargenetisches Ergebnis keinesfalls ausgeschlossen werden.

 

Synonyme
  • Alias: Intellectual deficit, inborn error of metabolism
  • Alias: Intellectual disability, inborn error of metabolism
  • Alias: Intellectual disability, metabolic disorder
  • Alias: Psycho-motor retardation, inborn error of metabolism
  • Alias: Psycho-motor retardation, metabolic disorder
  • 3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement + neutropenia (CLPB)
  • AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency (ATIC)
  • Adenylosuccinase deficiency (ADSL)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant + recessive (TREX1)
  • Allelic: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 15 (DPM3)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates (DPAGT1)
  • Allelic: Occipital horn syndrome (ATP7A)
  • Allelic: Polycystic liver disease 3 with/-out kidney cysts (ALG8)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, distal, XL 3 (ATP7A)
  • Allelic: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to (TREX1)
  • Aminoacylase 1 deficiency (ACY1)
  • Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (DDC)
  • Canavan disease (ASPA)
  • Cerebral creatine deficiency syndrome 1 (SLC6A8)
  • Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2 (TPP1)
  • Chilblain lupus (TREX1)
  • Congenital disorder of deglycosylation (NGLY1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIa (MGAT2)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIb (MOGS)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIc (SLC35C1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IId (BGALT1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIe (COG7)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIf (SLC35A1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIg (COG1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIh (COG8)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIi (COG5)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIj (COG4)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIk (TMEM165)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIl (COG6)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIm (SLC35A2)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ia (PMM2)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ib (MPI)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Id (ALG3)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Id (ALG6)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ie (DPM1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type If (MPDU1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ig (ALG12)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ih (ALG8)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ij (DPAGT1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ik (ALG1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Il (ALG9)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Im (DOLK)
  • Congenital disorder of glycosylation, type In (RFT1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ip (ALG11)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Iq (SRD5A3)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Ir (DDOST)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Is (ALG13)
  • Congenital disorder of glycosylation, type It (PGM1)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Iu (DPM2)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Iw (STT3A)
  • Congenital disorder of glycosylation, type Iy (SSR4)
  • Danon disease (LAMP2)
  • Desmosterolosis (DHCR24)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 15 (ST3GAL3)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 36 (ALG13)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 71 (GLS)
  • Dystonia 9 (SLC2A1)
  • Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia (GCH1)
  • Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency (SPR)
  • Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 (SLC2A1)
  • Farber lipogranulomatosis (ASAH1)
  • GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe (SLC2A1)
  • GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset (SLC2A1)
  • Galactose epimerase deficiency (GALE)
  • Galactosemia (GALT)
  • Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome (ALG9)
  • Global developmental delay, progressive ataxia, elevated glutamine (GLS)
  • Glutaricaciduria, type I (GCDH)
  • Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 11 (PIGW)
  • Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A (PTS)
  • Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
  • Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C (QDPR)
  • Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1 (PIGV)
  • Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2 (PIGO)
  • Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3 (PGAP2)
  • Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4 (PGAP3)
  • Hyperprolinemia, type II (ALD4A1)
  • Infantile cataract, skin abnormalities, glutamate excess, impaired intellectual development (GLS)
  • Intellectual developmental disorder, AR 12 (ST3GAL3)
  • Kahrizi syndrome (SRD5A3)
  • Lathosterolosis (SC5D)
  • Menkes disease (ATP7A)
  • Mucopolysaccharidosis II (IDS)
  • Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (cong. with impaired intell. development), type B, 15 (DPM3)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 (WDR45)
  • Nicotine dependence, protection against (SLC6A3)
  • Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC)
  • Orotic aciduria (UMPS)
  • Parkinsonism-dystonia, infantile, 1 (SLC6A3)
  • Phosphoglycerate kinase 1 deficiency (PGK1)
  • Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency (PDHA1)
  • Saul-Wilson syndrome (COG4)
  • Segawa syndrome, recessive (TH)
  • Shaheen syndrome (COG6)
  • Sjogren-Larsson syndrome (ALH3A2)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
  • Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (ASAH1)
  • Spinocerebellar ataxia, AR 7 (TPP1)
  • Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects (SLC2A1)
  • Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (ALDH5A1)
  • Transcobalamin II deficiency (TCN2)
  • Tyrosinemia, type II (TAT)
  • Vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy + systemic manifestations (TREX1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • XLD
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
E88.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.