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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungMentale Retardierung bei kortikaler Dysplasie

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mentale Retardierung bei kortikaler Dysplasie mit 10 bzw. zusammen genommen 16 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP7898
Anzahl Gene
16 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
33,8 kb (Core-/Basis-Gene)
49,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
APC26912AR
CNTNAP23996AR
CTNNA22583AR
KIF2A2235AD
KIF5C2874AD
MTOR7650AD
TSC13495AD und/oder Sus
TUBB1335AD
TUBB2A1338AD
TUBG11356AD
DEPDC54812AD
TSC25424AD und/oder Sus
TUBA1A1356AD
TUBA81350AR
TUBB2B1338AD
TUBB31353AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Mentale Retardierung (aktuell akzeptierter englischer Begriff, „intellectual deficits“) ist ein lebenslang schwächender Zustand, von dem bis zu 2-3% der Bevölkerung in westlichen Ländern betroffen sind. Während die kausale Pathogenese extrem unterschiedlich ist, stellen bei >50% der Patienten genetische Ätiologien die häufigste Ursache dar. Dieser Prozentsatz nimmt durch ausgeweitete Anwendung effizienter NGS-Technologien zu. Hirnfehlbildungen verursachen nicht wenige Fälle von intellektuellen Defiziten und umfassen eine Gruppe von genetischen Entwicklungsstörungen, die in der Kindheit neben anderen neurologischen Merkmalen auftreten. In einigen Fällen entstehen Fehlbildungen des Kortex durch de novo oder somatische Mutationsereignisse im Gameten- oder Postzygoten-Stadium, einige der Hirnfehlbildungen sind vererbt. Insbesondere werden hier Genmutationen für mentale Retardierung bei kortikaler Dysplasie angeführt sowie deren Differentialdiagnostik. Ebensolche für mentale Retardierung speziell bei Lissenzephalie werden separat behandelt. Dabei werden autosomal dominante, selten rezessive Erbgänge bebeschrieben. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist derzeit nicht sicher anzugeben. Die klinische Diagnose kann durch ein negatives molekulargenetisches Ergebnis keinesfalls ausgeschlossen werden.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK350554/

 

Synonyme
  • Alias: Intellectual disability, cortical dysplasia
  • Alias: Psycho-motor retardation, cortical dysplasia
  • Allelic: Autism susceptibility 15 (CNTNAP2)
  • Allelic: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis, somatic (TSC2)
  • Allelic: Pitt-Hopkins like syndrome 1 (CNTNAP2)
  • Allelic: Sotos syndrome 3 (APC2)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10 (APC2)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2 (KIF5C)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3 (KIF2A)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4 (TUBG1)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5 (TUBB2A)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 (TUBB)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8 (TUBA8)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9 (CTNNA2)
  • Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome (CNTNAP2)
  • Epilepsy, familial focal, with variable foci 1 (DEPDC5)
  • Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR)
  • Focal cortical dysplasia, type II, somatic (TSC2)
  • Lissencephaly 3 (TUBA1A)
  • Smith-Kingsmore syndrome (MTOR)
  • Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q04.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

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