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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungMentale Retardierung, autosomal dominant

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 10 bzw. 11 Genen zur Untersuchung häufiger autosomal dominant bedingter Formen der mentalen Retardierung

ID
MP7796
Anzahl Gene
11 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
46,3 kb (Core-/Basis-Gene)
48,2 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ARID1B6750AD und/oder SMu
CTNNB12346AD und/oder SMu und/oder Sus
DYRK1A2292AD
FOXP12034AD
KCNQ22619AD
KMT2A11919AD und/oder Gen Fusion
MED13L6633AD
PACS12892AD
SMARCA24773AD
SYNGAP14032AD
STXBP11812AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Mentale Retardierung (MR) ist eine sehr heterogene Entität, die als erhebliche Beeinträchtigung der kognitiven und adaptiven Funktionen mit einem Beginn in der frühen Kindheit (IQ <70) definiert ist. MR tritt häufig gemeinsam mit anderen psychischen Erkrankungen wie Depression, Aufmerksamkeitsdefizit-/ Hyperaktivitätsstörung und Autismus-Spektrum-Störung auf. Daher kann MR in nicht-syndromale und syndromale Formen unterteilt werden, letztere mit zusätzlichen klinischen Zeichen wie Organfehlbildungen, abnormen Körpermaßen und verschiedenen Anfallsformen usw. klassifiziert werden. Sinnvoll kann der Einsatz von Trio-Exom-Analysen bei Individuen mit sporadischer MR sein, da de novo Mutationen bei MR zwischen 20-60% variieren. In vielen Fällen bleibt die Ursache aufgrund der klinischen und genetischen Heterogenität unbekannt.

Referenz: doi: 10.1007/s11825-018-0206-2

 

Synonyme
  • Alias: Intellectual disability, AD
  • Alias: Psycho-motor retardation, AD
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (CTNNB1)
  • Allelic: Exudative vitreoretinopathy 7 (CTNNB1)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (CTNNB1)
  • Allelic: Medulloblastoma, somatic (CTNNB1)
  • Allelic: Myokymia (KCNQ2)
  • Allelic: Ovarian cancer, somatic (CTNNB1)
  • Allelic: Pilomatricoma, somatic (CTNNB1)
  • Allelic: Seizures, benign neonatal, 1 (KCNQ2)
  • Allelic: Transposition of the great arteries, dextro-looped 1 (MED13L)
  • Coffin-Siris syndrome 1 (ARID1B)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 4 (STXBP1)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 7 (KCNQ2)
  • Mental retardation + distinctive facial features with/-out cardiac defects (MED13L)
  • Mental retardation with language impairment + with/-out autistic features (FOXP1)
  • Mental retardation, AD 5 (SYNGAP1)
  • Mental retardation, AD 7 (DYRK1A)
  • Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia + visual defects (CTNNB1)
  • Nicolaides-Baraitser syndrome (SMARCA2)
  • Schuurs-Hoeijmakers syndrome (PACS1)
  • Wiedemann-Steiner syndrome (KMT2A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
F84.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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