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GenetischePanel-Diagnostik

KrankheitGlomerulonephritis, membranoproliferative

Zusammenfassung

ID
MP0870
Anzahl Gene
16
Untersuchte Sequenzlänge
21,9 kb (Core-/Basis-Gene)
30,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
C34992AD und/oder AR
CD461179AD und/oder AR
CFB2295AD
CFH3696AD und/oder AR und/oder Mult
CFHR1993AD und/oder AR
CFHR2813AD
CFHR3993AD und/oder AR
CFHR41737AD
CFHR51710AD
CFI1752AD und/oder AR
DGKE1704AR
ADAMTS134284AR
CFD762AR
LCAT1323AR
MMACHC849AR
THBD1728AD

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Membranoproliferative oder mesangiokapilläre Glomerulonephritis (MPGN) war primär eine (Licht- oder Elektronen-) mikroskopische Diagnose, die heute durch integrierte Informationen aus Klinik, Serologie und Genetik ergänzt wird. MPGN I ist durch Immunkomplexe mit poly- oder monoklonalen IgG-Antikörpern gekennzeichnet, MPGN II ist eine Komplement-mediierte Glomerulonephritis. Typ II wird heute unter dem Begriff C3-Glomerulopathie (C3GP) geführt. Der C3GP-Beginn ist gekennzeichnet durch mikro- oder makroskopische Hämaturie, Proteinurie und fortschreitende Einschränkung der Nierenfunktion. Mikrohämaturie ist bei 90% der Patienten vorhanden. Die Beeinträchtigung der Nierenfunktion ist bei Erwachsenen und älteren Personen häufiger. Diese klinischen Manifestationen sind allen drei Subtypen der C3GP ("dense deposits disease" DDD; C3-Glomerulonephritis, CFHR5-Glomerulopathie) gemeinsam, die auf der aberranten Steuerung des alternativen Komplementwegs und der sequentiellen Ablagerung von C3 in den Glomeruli beruhen. Der DDD-Beginn ist entweder durch ein nephrotisches oder akutes nephritisches Syndrom gekennzeichnet. Hypertonie kann zu Beginn oder später vorhanden sein. In einigen wenigen Fällen zeigt die DDD am Fundus oculi Drusenkörper, und einige Patienten können eine partielle Lipodystrophie wie bei MPGN aufweisen. Erkrankungen aus dieser Gruppe werden entweder autosomal rezessiv oder dominant vererbt. Die molekulargenetische Ausbeute ist bei diesen sehr seltenen Leiden wenig über 20%. Ein negatives molekulargenetisches Ergebnis stellt keinen Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1425/

 

Synonyme
  • Alias: Mesangiocapillary glomerulonephritis; MPGN
  • Allelic: Basal laminar drusen (CFH)
  • Allelic: C3 deficiency (C3)
  • Allelic: Complement factor B deficiency (CFB)
  • Allelic: Complement factor H deficiency (CFH)
  • Allelic: Fish-eye disease (LCAT)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, 14, reduced risk of (CFB)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, 4 (CFH)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, 9 (C3)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, reduced risk of (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, reduced risk of (CFHR3)
  • Allelic: Thrombophilia due to thrombomodulin defect (THBD)
  • C3 glomerulopathy (CFHR2, CFI)
  • Complement factor D deficiency (CFD)
  • Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4)
  • Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 (CFH)
  • Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 2 (CD46)
  • Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 3 (CFI)
  • Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 4 (CFB)
  • Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 5 (C3)
  • Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 6 (THBD)
  • Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 7 (DGKE)
  • Immune-complex-mediated MPGN (CFHR2, CFI)
  • Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type (MMACHC)
  • Nephropathy due to CFHR5 deficiency (CFHR5)
  • Nephrotic syndrome, type 7 (DGKE)
  • Norum disease (LCAT)
  • Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary (ADAMTS13)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
N08.-*

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.