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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungMakrothrombozytopenien

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Makrothrombozytopenien mit 9 bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
TP4536
Anzahl Gene
13
Untersuchte Sequenzlänge
25,1 kb (Core-/Basis-Gene)
42,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACTN12745AD
ANO62733AR
GFI1B993AD und/oder AR
GP1BA1959AD und/oder AR
GP1BB621AR
GP9534AR
MYH95883AD
NBEAL28265AR
TUBB11356AD
DIAPH13819AD
FLNA7920XL
ITGA2B3120AD und/oder AR
ITGB32367AD und/oder AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Kongenitale Thrombozytopenie in Verbindung mit dem Vorhandensein großer Thrombozyten

 

Synonyme
  • Allelic: Deafness, AD 17 (MYH9)
  • Allelic: Myocardial infarction, susceptibility to (ITGB3)
  • Allelic: Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, susceptibility to (GP1BA)
  • Allelic: Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome (DIAPH1)
  • Bernard-Soulier syndrome, type A1, AR + A2, AD (GP1BA)
  • Bernard-Soulier syndrome, type B (GP1BB)
  • Bernard-Soulier syndrome, type C (GP9)
  • Bleeding disorder, platelet type, 7; Scott sydrome (ANO6)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 15 (ACTN1)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 16, AD (ITGA2B, ITGB3)
  • Bleeding disorder, platelet-type, 17 (GFI1B)
  • Deafness, AD 1, with/-out thrombocytopenia (DIAPH1)
  • Giant platelet disorder, isolated (GP1BB)
  • Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B, ITGB3)
  • Gray-Platelet syndrome (NBEAL2)
  • Macrothrombocytopenia + granulocyte inclusions with/-out nephritis/sensorineural hearing loss (MYH9)
  • Macrothrombocytopenia and hearing loss
  • Macrothrombocytopenia, AD, TUBB1-related (TUBB1)
  • Periventricular nodular heterotopia + macrothrombocytopenia (FLNA) [no OMIM number]
  • Purpura, posttransfusion (ITGB3)
  • Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (ITGB3)
  • Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related (ITGA2B)
  • von Willebrand disease, platelet-type (GP1BA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
D69.4-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.