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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungMagenkrebs, Prädisposition

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel zur Abklärung der Prädisposition für Magenkrebs mit 7 bzw. insgesamt 40 kuratierten Genen (gemäß klinischer Verdachtsdiagnose)

ID
MP0060
Anzahl Gene
40
Untersuchte Sequenzlänge
19,4 kb (Core-/Basis-Gene)
90,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
CDH12649AD und/oder SMu und/oder Sus
KIT2931AD und/oder SMu
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
PMS22589AR und/oder Sus
SDHA1995AD und/oder AR und/oder Sus
APC8532AD und/oder Sus
BMPR1A1599AD und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
CASP101368AD und/oder Sus
CTNNA12721AD und/oder Sus
CTNNB12346AD und/oder SMu und/oder Sus
DKK2780Mult und/oder SMu und/oder Sus
DKK4675Mult und/oder SMu und/oder Sus
EPCAM945AR und/oder SMu und/oder Sus
ERBB23768Mult und/oder SMu und/oder Sus
ERCC64482AD und/oder AR und/oder Sus
ERCC81191AR und/oder Sus
FGFR22466AD und/oder Sus
FZD11944Mult und/oder SMu und/oder Sus
IL1B810AD und/oder Sus
IL1RN543AD und/oder AR
IRF1978SMu und/oder Sus
KLF6726SMu und/oder Sus
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
MAP3K63867Mult und/oder SMu und/oder Sus
MUTYH1650AR und/oder Sus
PALB23561AD und/oder Sus
PIK3CA3207AD und/oder SMu und/oder Sus
SMAD41659AD und/oder SMu und/oder Sus
SPRED11335AD und/oder Sus
STK111302AD und/oder Sus
WNT11113AD und/oder Sus
WNT10A1254AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
WNT10B1170AR und/oder Sus
WNT31068AR und/oder Sus
WNT41056AD und/oder AR und/oder Sus
WNT5A1143AD und/oder Sus
WNT9A1098Mult und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Magenkrebs ist die dritthäufigste Malignom-Todesursache weltweit mit den höchsten Raten in Ostasien, Südamerika und Osteuropa. Bei 15% der Betroffenen bestehen familiäre Vorbelastungen für die Erkrankung. Zu den umweltbedingten Risikofaktoren für Magenkrebs gehören Rauchen, geräucherte Lebensmittel, gesalzener Fisch/Fleisch, eingelegtes Gemüse, Helicobacter pylori-Infektion, adenomatöse Polypen, chronische atrophische Gastritis usw. Erbliche Syndrome mit Magenkrebs-Prädisposition betreffen den hereditären diffusen Magenkrebs (HDGC), das Lynch Syndrom, die familiäre adenomatöse Polyposis, die juvenile Polyposis und das Peutz-Jeghers-Syndrom. Eine recht große Zahl weiterer Gene trägt jeweils mit einem sehr geringen Risikozuwachs zur Magenkrebsprädisposition bei. HDGC ist das häufigste genetisch prädisponierende Syndrom für Magenkrebs, wobei Keimbahn-Mutationen des E-Cadherin-Gens (CDH1) in 30-50% der Magenkarzinome vom diffusen Typ nachgewiesen werden. Familien, die diese Mutationen aufweisen, weisen ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster mit sehr hoher Penetranz auf; die meisten anderen Magenkarzinome scheinen multifaktoriell bedingt zu sein. Negative molekulargenetische Ergebnisse schließen die klinische Diagnose keinesfalls aus.

Referenz: https://doi.org/10.1016/S2468-1253(18)30237-1

 

Synonyme
  • Alias: Predisposition to gastric cancer
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Allelic: Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • Mult und/oder SMu und/oder Sus
  • SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
ICD10 Code
C16.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.