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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungLymphom, peripheres T-Zell-

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel zur Mutationssuche beim peripheren T-Zell-Lymphom mit 3 kuratierten Genen (gemäß klinischer Verdachtsdiagnose)

ID
TP0010
Anzahl Gene
3
Untersuchte Sequenzlänge
10,2 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DNMT3A2739AD und/oder SMu
IDH21359AD und/oder SMu und/oder Sus
TET26009SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Aggressive Form des Lymphoms mit spezifischen Symptomen: Vergrößerte, oft zarte Lymphknoten, Fieber, Gewichtsverlust, Ausschlag, hohe Immunglobulinspiegel, verminderte Immunsystemfunktionen, häufige Infektionen

 

Synonyme
  • Alias: Angioimmunoblastic T-cell lymphoma (AITL)
  • Alias: Immunoblastic lymphadenopathy
  • Alias: Lymphogranulomatosis X
  • Alias: T-cell lymphoma, AILD type
  • Allelic: Acute myeloid leukemia, somatic (DNMT3A)
  • Allelic: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 (IDH2)
  • Allelic: Heyn-Sproul-Jackson syndrome (DNMT3A)
  • Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (TET2)
  • Allelic: Tatton-Brown-Rahman syndrome (DNMT3A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • SMu
OMIM-Ps
ICD10 Code
C84.4

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.