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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungLymphom, NK/T-Zell-

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel zur Mutationssuche beim NK/T-Zell-Lymphom mit 6 bzw. 7 kuratierten Genen (gemäß klinischer Verdachtsdiagnose)

ID
NP0910
Anzahl Gene
7
Untersuchte Sequenzlänge
23,0 kb (Core-/Basis-Gene)
39,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ARID1A6858AD und/oder SMu und/oder Sus
DDX3X1986XL und/oder SMu
EP3007245AD und/oder SMu und/oder Meth
JAK33375AR und/oder SMu
STAT32313AD und/oder Mult
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
KMT2D16614AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

ORPHA:86879 Extranodales nasales NK/T-Zell-Lymphom. Malignes Neoplasma, das hauptsächlich Männer in der 5. Dekade betrifft, gewöhnlich in Nase, Nasennebenhöhlen, Augenhöhlen/oberen Atemwegen, mit nasaler Tumormasse, Blutung, Obstruktion, Gaumenperforation (Mittellinien-Perforation des harten Gaumens), destruktiven Läsionen im mittleren Gesichtsbereich und/oder in den oberen Atemwegen. Im fortgeschrittenen Stadium mit schlechter Prognose kann sich NKTCL auf andere Organe ausbreiten.

ORPHA:86870 CD4+/CD56+ hämatodermisches Neoplasma

 

Synonyme
  • Alias: Angiocentric T-cell lymphoma
  • Alias: Blastic NK-cell lymphoma
  • Alias: Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm
  • Alias: Intellectual developmental disorder, X-linked, syndrome, Snijders Blok type (DDX3X)
  • Alias: Lethal midline granuloma NK/T-cell lymphoma
  • Alias: Leukemia/lymphoma, T-cell
  • Alias: Lymphoblastoid variant of NK-cell lymphoma
  • Alias: NK/T-cell lymphoma
  • Alias: Nasal T/natural killer-cell lymphoma
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 (STAT3)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 2 (ARID1A)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (EP300)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Hyper-IgE recurrent infection syndrome (STAT3)
  • Allelic: Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
  • Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
  • Allelic: SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type (JAK3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu und/oder Meth
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder SMu
  • XL und/oder SMu
OMIM-Ps
ICD10 Code
C84.9

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.