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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungLymphom, follikuläres; Prognose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel zur Mutationssuche beim Follikulären Lymphom, Prognose, mit 8 kuratierten Genen (gemäß klinischer Verdachtsdiagnose)

ID
FP0360
Anzahl Gene
8 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
31,6 kb (Core-/Basis-Gene)
- (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ARID1A6858AD und/oder SMu und/oder Sus
BORCS8-MEF2B1281
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
-
CARD113465AD und/oder AR und/oder SMu
CREBBP7329AD und/oder SMu und/oder Meth
EP3007245AD und/oder SMu und/oder Meth
EZH22256AD und/oder SMu
FOXO11968SMu und/oder Gen Fusion
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Non-Hodgkin-Lymphom, gekennzeichnet durch Proliferation von B-Zellen, deren knötchenförmige Struktur der follikulären Architektur erhalten bleibt

 

Synonyme
  • Allelic: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like (TNFAIP3)
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 1 (ARID1B)
  • Allelic: Coffin-Siris syndrome 2 (ARID1A)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (EP300)
  • Allelic: Kabuki syndrome 1 (KMT2D)
  • Allelic: Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
  • Allelic: Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
  • Allelic: Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
  • Allelic: Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
  • Allelic: Weaver syndrome (EZH2)
  • B-cell non-Hodgkin lymphoma, high-grade (BCL7A)
  • Follicular lymphoma, susceptibility to
  • Leukemia/lymphoma, B-cell, 2 (BCL2)
  • Lymphoma, B-cell (BCL6)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • -
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Meth
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • SMu und/oder Gen Fusion
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C82.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.