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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungLymphom, diffus-großzelliges, B-Zell- (Mutationen)

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel zur Mutationssuche beim Diffusen großzelligen B-Zell-Lymphom mit 38 kuratierten Genen (gemäß klinischer Verdachtsdiagnose)

ID
LP0780
Anzahl Gene
38
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Basis-Gene)
97,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BCL2720Mult und/oder SMu
BCL62121Gen Fusion
CARD113465AD und/oder AR und/oder SMu
CASP101368AD und/oder Sus
CASP81395AD und/oder SMu
CD27783AR
CD79A681SMu
CD79B690AR und/oder SMu und/oder Sus
CDKN2A471AD und/oder SMu und/oder Sus
CDKN2B417AD und/oder SMu und/oder Sus
CREBBP7329AD und/oder SMu und/oder Meth
CTLA4525AD und/oder Ass
EP3007245AD und/oder SMu und/oder Meth
EZH22256AD und/oder SMu
FAS1008AD und/oder SMu
FASLG846AD und/oder SMu
FOXO11968SMu
GNA131134Mult und/oder SMu
IL2RA819AR
ITK1863AR
KMT2A11919AD und/oder Gen Fusion
KMT2D16614AD und/oder SMu und/oder Sus
MYC1365Mult und/oder SMu
MYD88891SMu und/oder Sus
NBN2265AR und/oder Ass
NOTCH17668AD und/oder SMu
PIM11215SMu
PRDM12478SMu
PRF11668AR
PRKCD2031AR
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
RAD54B354SMu
RAD54L2244AD und/oder SMu
RAG13132AR
SH2D1A378XLR
TNFAIP32373AD und/oder SMu und/oder Sus
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
XIAP1494XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Häufigster Subtyp des Non-Hodgkin-Lymphoms (NHL) bei Erwachsenen mit einem medianen Präsentationsalter in der 6. Lebensdekade (kommt selten bei Jugendlichen + Kindern vor); Erstvorstellung einzelne/mehrere schnell wachsende Tumormassen (schmerzhaft oder nicht) an extra-/nodalen Stellen (Schilddrüse, Haut, Brust, Magen-Darm-Trakt, Hoden, Knochen, Gehirn); begleitet von Symptomen wie Fieber, Nachtschweiß, Gewichtsverlust; aggressiver Krankheitsverlauf, ältere Menschen mit schlechterer Prognose, Rückfälle häufig

 

Synonyme
  • Diffuse large B-cell lymphoma, DLBCL; germinal center: GCB-DLBCL; activated: ABC-DLBCL
  • Alias: DLBCL; DLB-CL
  • Allelic: A/b T-cell lymphopenia, g/d T-cell expans., cytomegalovirus infection, autoimmunity (RAG1)
  • Allelic: Aplastic anemia (NBN)NBN,
  • Allelic: Aplastic anemia (PRF1)
  • Allelic: Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III (PRKCD)
  • Allelic: Celiac disease, susceptibility to, 3 (CTL4A)
  • Allelic: Diabetes mellitus, insulin-dependent, 12 (CTL4A)
  • Allelic: Diabetes, mellitus, insulin-dependent, susceptibility to, 10 (IL2RA)
  • Allelic: Gastric cancer, somatic (CASP10)
  • Allelic: Hashimoto thyroiditis (CTL4A)
  • Allelic: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 (PRF1)
  • Allelic: Immunodeficiency 11A (CARD11)
  • Allelic: Immunodeficiency 11B with atopic dermatitis (CARD11)
  • Allelic: Lung cancer, susceptibility to (FASLG)
  • Allelic: Nijmegen breakage syndrome (NBN)
  • Allelic: Squamous cell carcinoma, burn scar-related, somatic (FAS)
  • Allelic: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to (CTL4A)
  • Allelic: Wiedemann-Steiner syndrome (KMT2A)
  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA (FAS)
  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IB (FASLG)
  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type II (CASP10)
  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IIB (CASP8)
  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V (CTL4A)
  • B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy (CARD11)
  • Immunodeficiency 41 with lymphoproliferation and autoimmunity (IL2RA)
  • Leukemia, acute lymphoblastic (NBN)
  • Lymphoma, follicular, somatic (BCL10)
  • Lymphoma, non-Hodgkin (PRF1)
  • Lymphoma, non-Hodgkin, familial
  • Lymphoma, non-Hodgkin, somatic (CASP10, RAD54B, RAD54L)
  • Lymphoproliferative syndrome 1 (ITK)
  • Lymphoproliferative syndrome 2 (CD27)
  • Lymphoproliferative syndrome, XL, 1 (SH2D1A)
  • Lymphoproliferative syndrome, XL, 2 (XIAP)
  • Omenn syndrome (RAG1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Meth
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Ass
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • Gen Fusion
  • Mult und/oder SMu
  • SMu
  • SMu und/oder Sus
  • XLR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
C83.3

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.