©Sergey Nivens/stock.adobe.com
GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungLymphoide Malignität, Prädisposition

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel zur Abklärund der genetischen Prädisposition für lymphoide Malignität mit 3 bzw. zusammen genommen 29 kuratierten Genen (gemäß klinischer Verdachtsdiagnose)

ID
LP3425
Anzahl Gene
29
Untersuchte Sequenzlänge
3,7 kb (Core-/Basis-Gene)
66,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ETV61359Gen Fusion
PAX51074AD
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
ADA1092AR
ATM9171AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BLM4254AR und/oder Sus
CD27783AR
CTPS11776AR
CXCR41059AD und/oder SMu und/oder Sus
DOCK86300AR
IL10RB978AR
ITK1863AR
LIG42736AR und/oder SMu und/oder Sus
MAGT11104XLR
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
NBN2265AR und/oder Ass
PIK3CD3135AD
PMS22589AR und/oder Sus
PNP870AR
PTPN111782AD und/oder SMu
RAG13132AR
RMRP300AR
SH2D1A378XLR
SMARCAL12865AR
STAT32313AD und/oder Mult
WAS1509XLR
ZAP701860AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

 

Synonyme
  • Allelic: A/b T-cell lymphopenia, g/d T-cell expans., cytomegalovirus infection, autoimmunity (RAG1)
  • Allelic: Aplastic anemia (NBN)
  • Allelic: Ataxia-telangiectasia (ATM)
  • Allelic: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 (STAT3)
  • Allelic: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2 (ZAP70)
  • Allelic: Bloom syndrome (BLM)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Allelic: Cartilage-hair hypoplasia (RMRP(
  • Allelic: Combined cellular and humoral immune defects with granulomas (RAG1)
  • Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Icc (MAGT1)
  • Allelic: Hepatitis B virus, susceptibility to (IL10RB)
  • Allelic: Hyper-IgE recurrent infection syndrome (STAT3)
  • Allelic: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, AR (DOCK8)
  • Allelic: Immunodeficiency 14 (PIK3CD), 24 (CTPS1), 48 (ZAP70)
  • Allelic: Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP)
  • Allelic: Immunodeficiency, XL, magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, neoplasia (MAGT1)
  • Allelic: Inflammatory bowel disease 25, early onset, AR (IL10RB)
  • Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (ETV6)
  • Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic (PTPN11)
  • Allelic: Multiple myeloma, resistance to (LIG4)
  • Allelic: Myelokathexis, isolated (CXCR4)
  • Allelic: Neutropenia, severe congenital, XL (WAS)
  • Allelic: Nijmegen breakage syndrome (NBN)
  • Allelic: Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Allelic: Omenn syndrome (RAG1)
  • Allelic: Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
  • Allelic: Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency (ADA)
  • Allelic: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative (RAG1)
  • Allelic: Thrombocytopenia 5 (ETV6)
  • Allelic: Thrombocytopenia, X-linked, intermittent (WAS)
  • Allelic: Thrombocytopenia, XL (WAS)
  • Allelic: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
  • LIG4 syndrome (LIG4)
  • Leukemia, acute lymphoblastic (NBN)
  • Leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, 3 (PAX5)
  • Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
  • Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
  • Lymphoproliferative syndrome 1 (ITK)
  • Lymphoproliferative syndrome 2 (CD27)
  • Lymphoproliferative syndrome, XL, 1 (SH2D1A)
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
  • WHIM syndrome (CXCR4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Mult
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Ass
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • Gen Fusion
  • XLR
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
C83.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.