©Sergey Nivens/stock.adobe.com
GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungLymphohistiozytose, familiäre hämophagozytische; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hyperinsulinismus mit 9 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 10 kuratierten Genen

ID
LP5959
Anzahl Gene
32
Untersuchte Sequenzlänge
24,6 kb (Core-/Basis-Gene)
66,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
LYST11406AR
NLRC43075AD
PRF11668AR
RAB27A666AR
SH2D1A378XLR
STX11864AR
STXBP21773AR
UNC13D3273AR
XIAP1494XLR
ATM9171AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BTK1980XLR und/oder SMu
CD27783AR
CD3E624AR
CD48968
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
-
CDC42576AD
CYBA588AR
CYBB1713XLR
DKC11545XLR
FAS1008AD und/oder SMu
HAVCR2913
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
-
IKBKG1260XL
IL2RG1110XLR
IL7R1380AR
ITK1863AR
MEFV2346AD und/oder AR und/oder Dig
NCF11173AR
RAG13132AR
RAG21584AR
RC3H13402AR
STAT12253AD und/oder AR
TNFRSF1A1368AD und/oder Dig
WAS1509XLR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Allelic: Aplastic anemia (PRF1)
  • Allelic: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 (NLRC4)
  • Allelic: Lymphoma, non-Hodgkin (PRF1)
  • Autoinflammation with infantile enterocolitis (NLRC4)
  • Chediak-Higashi syndrome (LYST)
  • Griscelli syndrome, type 2 (RAB27A)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 (PRF1)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3 (UNC13D)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4 (STX11)
  • Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5 (STXBP2)
  • Immune dysregulation + systemic hyperinflammation syndrome (RC3H1)
  • Lymphoproliferative syndrome, XL, 1 (SH2D1A)
  • Lymphoproliferative syndrome, XLL, 2 (XIAP)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • -
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder SMu
  • AR
  • XL
  • XLR
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
D76.1

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt