©Sergey Nivens/stock.adobe.com
GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungLupus erythematosus Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel zur Abklärung der Suszeptibilität für Lupus erythematosus mit 25 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP8585
Anzahl Gene
25 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
0,0 kb (Core-/Basis-Gene)
51,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BANK12268Ass
C4A5097AR und/oder Ass
C4B5235AR und/oder Ass
CR23279AR und/oder Ass
CRP675Ass
CTLA4525AD und/oder Ass
DNASE1849AD und/oder Ass
DNASE1L3828AR und/oder Ass
FCGR2A954AD und/oder AR und/oder Ass
FCGR2B873AD und/oder Ass
IRF51497Sus
ITGAM3459Ass
KIRREL31803Ass
LTK2205Ass
NCF21581AR und/oder Ass
NLRP14422AD und/oder AR und/oder Ass
PDCD1867Mult und/oder Sus
PTPN222340AD und/oder AR und/oder Ass
RASGRP12289AR und/oder Sus
SAMHD11881AD und/oder AR und/oder Ass
STAT42247Ass und/oder Sus
TLR52577Sus
TNFAIP32373AD und/oder SMu und/oder Sus
TNFSF4552Sus
TREX1945AD und/oder AR und/oder Ass

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Lupus erythematodes ist eine komplexe Multisystem sowie heterogene entzündliche Autoimmunerkrankung, die eine Vielzahl von Organen (Niere, Haut, Gelenke, Lunge, Herzkreislaufsystem, ZNS, hämatopoetisches System) befallen und einen variablen Krankheitsverlauf aufweisen kann. Systemischer Lupus wird vom kutanen unterschieden.

 

Synonyme
  • Alias: Systemic lupus erythematodes, SLE
  • see Synonyme / allelische Krankheiten (mit mutierten Genen) under LP8586
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Ass
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Ass
  • AR und/oder Sus
  • Ass
  • Ass und/oder Sus
  • Mult und/oder Sus
  • Sus
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
L93.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt