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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungLipoidproteinose, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Lipoidproteinose mit 3 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
LP5212
Anzahl Gene
3 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,8 kb (Core-/Basis-Gene)
7,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ECM11704AR
ABCC64512AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
FECH1272AR

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Hyalinosis cutis et mucosae
  • Alias: Lipoid proteinosis
  • Alias: Urbach-Wiethe-Krankheit
  • Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 (ABCC6)
  • Protoporphyria, erythropoietic, 1 (FECH)
  • Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6)
  • Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste (ABCC6)
  • Urbach-Wiethe disease (ECM1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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