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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungLeukodystrophie, hypomyelinisierende; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für hypomyelinisierende Leukodystrophie mit 12 bzw. zusammen genommen 17 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP4456
Anzahl Gene
20 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
30,7 kb (Core-/Basis-Gene)
47,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

LMNB1 Nur Deletions-/Duplikationsanalyse

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AIMP1939AR
COL4A15010AD und/oder Mult
CSF1R2919AD
FAM126A1566AR
GJC21320AD und/oder AR
LMNB11761AD
NOTCH36966AD und/oder Mult
PLP1834XLR
POLR1C1041AR
POLR3A4173AR
POLR3B3402AR
PYCR2741AR
COL4A25139AD und/oder Mult
HIKESHI647
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
HSPD11722AD und/oder AR
NKX6-2837
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
RARS1983AR
SOX101401AD
TUBB4A1335AD
VPS113262
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hypomyelinisierende Leukodystrophien: genetisch heterogene klinische Entität, bei der ein erhebliches dauerhaftes Defizit an Myelinablagerungen im Gehirn besteht, was zu neurologischen Defiziten führt

 

Synonyme
  • Allelic: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, muscle cramps (COL4A1)
  • Allelic: Brain abnormalities, neurodegeneration, dysosteosclerosis (CSF1R)
  • Allelic: Brain small vessel disease 2 (COL4A2)
  • Allelic: Brain small vessel disease with/-out ocular anomalies (COL4A1)
  • Allelic: Dystonia 4, torsion, AD (TUBB4A)
  • Allelic: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to (COL4A1, COL4A2)
  • Allelic: Lateral meningocele syndrome (NOTCH3)
  • Allelic: Lymphatic malformation 3 (GJC2)
  • Allelic: Myofibromatosis, infantile 2 (NOTCH3)
  • Allelic: PCWH syndrome (SOX10)
  • Allelic: Retinal arteries, tortuosity of (COL4A1)
  • Allelic: Spastic paraplegia 2, X-linked (PLP1)
  • Allelic: Spastic paraplegia 44, AR (GJC2)
  • Allelic: Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 4C (SOX10)
  • Allelic: Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (POLR3A)
  • Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1 (NOTCH3)
  • Hypomyelinisierende Leukenzephalopathie
  • Leukodystrophy, adult-onset, AD (LMNB1)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 10 (PYCR2)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 12 (VPS11)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 13 (HIKESHI syn. C11orf73)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 13 (HIKESHI)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 14 (UFM1)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 15 (EPRS)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 16 (TMEM106B)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 17 (AIMP2)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 18 (DEGS1)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 19, transient infantile (TMEM63A)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 1; Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 2 (GJC2)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 3 (AIMP1)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 4 (HSPD1)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 5 (FAM126A)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 6 (TUBB4A)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with/-out oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 8 with/-out oligodontia +/or hypogonadotropic hypogonadism (POLR3B)
  • Leukodystrophy, hypomyelinating, 9 (RARS1)
  • Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids (CSF1R)
  • Microangiopathy + leukoencephalopathy, pontine, AD (COL4A1)
  • Spastic ataxia 8, AR, with hypomyelinating leukodystrophy (NKX6-2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Mult
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
P91.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.