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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungLeukämie, chronisch myelomonozytäre; Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 6 bzw. zusammen genommen 22 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für chronisch myelomonozytäre Leukämie

ID
LP0310
Anzahl Gene
22
Untersuchte Sequenzlänge
20,9 kb (Core-/Basis-Gene)
63,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANKRD265133AD und/oder SMu
CBL2721AD und/oder SMu
ETV61359Gen Fusion
GATA21443AD und/oder SMu
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
PTPN111782AD und/oder SMu
ARHGAP262280SMu
ASXL14626AD und/oder SMu
CSF3R2511AR und/oder SMu
DNMT3A2739AD und/oder SMu
EZH22256AD und/oder SMu
FLT32982AD und/oder SMu
JAK23399AD und/oder Mult und/oder SMu
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
LZTR12523AD und/oder AR und/oder SMu
NPM1885SMu
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
RUNX11443AD und/oder Gen Fusion
SETBP14791AD und/oder SMu
SF3B13915SMu
SRSF2666SMu
TET26009SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ORPHANET: CMML 98823; JMML 86834

JMML ist ein aggressives pädiatrisches myelodysplastisches Syndrom/myeloproliferative Erkrankung mit maligner Transformation im hämatopoetischen Stammzellkompartiment + Proliferation differenzierter Zellen

 

Synonyme
  • Alias: Chronic myelomonocytic leukemia, CMML
  • Alias: Juvenile myelomonocytic leukemia, JMML
  • Allelic: Emberger syndrome (GATA2)
  • Allelic: Immunodeficiency 21 (GATA2)
  • Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (ETV6)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to (GATA2)
  • Allelic: Metachondromatosis (PTPN11)
  • Allelic: Myelodysplastic syndrome, susceptibility to (GATA2)
  • Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
  • Allelic: Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
  • Allelic: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
  • Allelic: Noonan syndrome 1 (PTPN11)
  • Allelic: Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
  • Allelic: Thrombocytopenia 2 (ANKRD26)
  • Allelic: Thrombocytopenia 5 (ETV6)
  • Allelic: Watson syndrome (NF1)
  • Juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
  • Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
  • Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic (PTPN11)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder Mult und/oder SMu
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder SMu
  • Gen Fusion
  • SMu
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
C93.1-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.