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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungLeukämie, atypisch chronisch myeloische; Mutationen

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 8 bzw. zusammen 12 Genen zur umfassenden Untersuchung der vorgefundenen Mutationen bei atypisch chronisch myeloischer Leukämie

ID
LP0231
Anzahl Gene
12
Untersuchte Sequenzlänge
18,4 kb (Core-/Basis-Gene)
28,0 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ASXL14626AD und/oder SMu
CBL2721AD und/oder SMu
CEBPA1077AD und/oder SMu
CSF3R2511AR und/oder SMu
KRAS567AD und/oder SMu und/oder Sus
NRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
RUNX11443AD und/oder Gen Fusion
SETBP14791AD und/oder SMu
EZH22256AD und/oder SMu
SRSF2666SMu
TET26009SMu
U2AF1723SMu

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die atypische chronisch-myeloische Leukämie (aCML; BCR-ABL1 negativ) gehört zum Überschneidungsbereich der myelodysplastischen + myeloproliferativen Erkrankungen.

 

Synonyme
  • Acute myeloid leukaemia (U2AF1)
  • Alias: Clonal myeloproliferative disorder of a pluripotent stem cell
  • Allelic: Bohring-Opitz syndrome (ASX1L)
  • Allelic: Immunodeficiency 75 (TET2)
  • Allelic: Mental retardation, AD 29 (SETBP1)
  • Allelic: Weaver syndrome (EZH2)
  • Juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
  • Leukemia, acute myeloid (CEBPA, RUNX1)
  • Leukemia, acute myeloid, somatic (CEBPA)
  • Leukemia, acute myeloid, somatic (KRAS)
  • Myelodysplastic syndrome (U2AF1)
  • Myelodysplastic syndrome, paediatric (SRSF2, EZH2)
  • Myelodysplastic syndrome, somatic (ASX1L, TET2)
  • Neutropenia, severe congenital, 7, AR (CSF3R)
  • Noonan syndrome-like disorder with/-out juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
  • Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (RUNX1)
  • RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
  • RAS-associated autoimmune lymphoproliferative syndrome type IV, somatic (NRAS)
  • Schinzel-Giedion midface retraction syndrome (SETBP1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder SMu
  • SMu
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
C92.2-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.