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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungLeukämie, akute myeloische, Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 33 bzw. insgesamt 64 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für akute myeloische Leukämie

ID
LP0230
Anzahl Gene
64
Untersuchte Sequenzlänge
82,7 kb (Core-/Basis-Gene)
130,1 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANKRD265133AD und/oder SMu
BLM4254AR und/oder Sus
BRCA15592AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRIP13750AD und/oder Sus
CEBPA1077AD und/oder SMu
CTC13654AR
DKC11545XLR
ELANE804AD
ERCC42751AR
ETV61359Gen Fusion
GATA21443AD und/oder SMu
HAX1840AR
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
NHP2273AR
NOP10195AR
PALB23561AD und/oder Sus
PARN1920AD und/oder AR
PMS22589AR und/oder Sus
RTEL13732AD und/oder AR
RUNX11443AD und/oder Gen Fusion
SBDS753AR
SLX45505AR und/oder Sus
TERT3399AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
TINF21356AD
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
TSR2576XLR
UBE2T594AR
WAS1509XLR
WRAP531647AR
XRCC2843AR
FANCA4368AR und/oder Sus
FANCB2580XLR und/oder Sus
FANCC1677AR und/oder Sus
FANCD24416AR und/oder Sus
FANCE1611AR und/oder Sus
FANCF1125AR und/oder Sus
FANCG1869AR und/oder Sus
FANCI3987AR und/oder Sus
FANCL1128AR und/oder Sus
FANCM6147AR und/oder Sus
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
RAD511023AD und/oder Gen Fusion
RAD51C1131AR und/oder Sus
RPL11537AD
RPL15615AD
RPL26438AD
RPL27411AD
RPL35A333AD
RPL36318AD
RPL5894AD
RPS10498AD
RPS15438AD
RPS17408AD
RPS19438AD
RPS24393AD
RPS26348AD
RPS27255AD
RPS27A471AD
RPS28210AD
RPS29204AD
RPS7585AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neoplasmen, die aus Vorläuferzellen der myeloischen Differenzierung entstehen; gekennzeichnet durch klonale Ausdehnung der myeloischen Blasten, mit Fieber, Blässe, Anämie, Blutungen + wiederkehrenden Infektionen

 

Synonyme
  • Alias: AML
  • Leukemia, acute myeloid (CEBPA)
  • Leukemia, acute myeloid, somatic (CEBPA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Sus
  • Gen Fusion
  • XLR
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
C92.0-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.