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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungLeukämie, akute myeloische; hereditär

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 8 bzw. insgesamt 13 Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für akute myeloische Leukämie

ID
LP0230
Anzahl Gene
13 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
17,0 kb (Core-/Basis-Gene)
30,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANKRD265133AD und/oder SMu
CEBPA1077AD und/oder SMu
DDX411935AD
ETV61359Gen Fusion
GATA21443AD und/oder SMu
RUNX11443AD und/oder Gen Fusion
TERT3399AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
ACD1647
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AD und/oder AR
CHEK21632AD und/oder SMu
RTEL13732AD und/oder AR
SAMD94770AD und/oder AR und/oder SMu
SRP721833AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neoplasmen, die aus Vorläuferzellen der myeloischen Differenzierung entstehen; gekennzeichnet durch klonale Ausdehnung der myeloischen Blasten, mit Fieber, Blässe, Anämie, Blutungen + wiederkehrenden Infektionen

 

Synonyme
  • Alias: AML
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 1 (SRP72)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 4 (RTEL1)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AR 4 (TERT)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AR 5 (RTEL1)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
  • Allelic: Emberger syndrome (GATA2)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Immunodeficiency 21 (GATA2)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
  • Allelic: MIRAGE syndrome (SAMD9)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 9 (TERT)
  • Allelic: Myelodysplastic syndrome, susceptibility to (GATA2)
  • Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Osteosarcoma, somatic (CHEK2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (RUNX1)
  • Allelic: Prostate cancer, familial, susceptibility to
  • Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 (TERT)
  • Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 (RTEL1)
  • Allelic: Thrombocytopenia 5 (ETV6)
  • Allelic: Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic (SAMD9)
  • Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Leukemia, acute myeloid (CEBPA)
  • Leukemia, acute myeloid (RUNX2)
  • Leukemia, acute myeloid (TERT)
  • Leukemia, acute myeloid, somatic (CEBPA)
  • Leukemia, acute myeloid, somatic (ETV6)
  • Leukemia, acute myeloid, susceptibility to (GATA2)
  • Monosomy 7 myelodysplasia + leukemia syndrome 2 (SAMD9)
  • Myeloproliferative/lymphoprolif. neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to (DDX41)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • Gen Fusion
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
C92.0-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.