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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungKrebs-Vorsorge, genetisch (privatärztliche Leistung)

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit >100 Genen zur umfassenden Untersuchung von den allermeisten bekannten genetisch bedingten Tumorentitäten zur Vorsorge

ID
KP6555
Anzahl Gene
109
Untersuchte Sequenzlänge
245,5 kb (Core-/Basis-Gene)
276,5 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AIP993AD und/oder Sus
APC8532AD und/oder Sus
ATM9171AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BAP12190AD und/oder SMu und/oder Sus
BLM4254AR und/oder Sus
BMPR1A1599AD und/oder Sus
BRCA15592AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRCA210257AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
BRIP13750AD und/oder Sus
CDC731596AD und/oder Sus
CDH12649AD und/oder SMu und/oder Sus
CDK4912AD und/oder SMu
CDKN1B597AD und/oder Sus
CDKN2A471AD und/oder SMu und/oder Sus
CHEK21632AD und/oder SMu
CYLD2871AD
DDB21284AR
DICER15769AD und/oder Sus
EPCAM945AR und/oder SMu und/oder Sus
ERCC1972AR
ERCC22283AR
ERCC32349AR
ERCC42751AR
ERCC53561AR
EXT12241AD und/oder Ass
EXT22157AD und/oder AR
FANCA4368AR und/oder Sus
FANCB2580XLR und/oder Sus
FANCC1677AR und/oder Sus
FANCD24416AR und/oder Sus
FANCE1611AR und/oder Sus
FANCF1125AR und/oder Sus
FANCG1869AR und/oder Sus
FANCI3987AR und/oder Sus
FANCL1128AR und/oder Sus
FANCM6147AR und/oder Sus
FH1533AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
FLCN1740AD und/oder SMu und/oder Sus
GREM1555AD
HRAS570AD und/oder SMu und/oder Sus
KIT2931AD und/oder SMu
LIG42736AR und/oder SMu und/oder Sus
LZTR12523AD und/oder AR und/oder SMu
MAX483AD und/oder Sus
MEN11833AD und/oder Sus
MET4227AD und/oder AR und/oder Sus
MITF1260AD und/oder AR und/oder Sus
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH33414AR
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
MUTYH1650AR und/oder Sus
NBN2265AR und/oder Ass
NF18457AD und/oder SMu und/oder Sus
NF21788AD
NTHL1915AR
PALB23561AD und/oder Sus
PMS22589AR und/oder Sus
POLD13324AD
POLE6861AD und/oder AR
POLH2142AR
POT11905AD und/oder SMu und/oder Sus
PRKAR1A1146AD und/oder Sus
PRSS1744AD und/oder AR
PTCH14344AD und/oder SMu
PTEN1212AD und/oder SMu und/oder Sus
RAD511023AD und/oder Gen Fusion
RAD51C1131AR und/oder Sus
RAD51D987AD und/oder SMu
RB12787AD und/oder Sus
RECQL43628AR
RET3345AD und/oder Dig und/oder Sus
SDHA1995AD und/oder AR und/oder Sus
SDHAF2501AD und/oder Sus
SDHB843AD und/oder Sus
SDHC510AD und/oder Sus
SDHD480AD und/oder AR und/oder Sus
SEC23B2304AD und/oder AR
SLX45505AR und/oder Sus
SMAD41659AD und/oder SMu und/oder Sus
SMARCA45040AD und/oder SMu
SMARCB11158AD und/oder SMu und/oder Sus
SMARCE11236AD
STK111302AD und/oder Sus
SUFU1455AD und/oder AR
TMEM127717AD und/oder Sus
TP531182AD und/oder SMu und/oder Sus
TSC13495AD und/oder Sus
TSC25424AD und/oder Sus
UBE2T594AR
VHL642AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
WRN4299AR
WT11569AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
XPA822AR
XPC2823AR
XRCC2843AR
AKT11443AD und/oder SMu und/oder Sus
ALK4863AD und/oder Gen Fusion
ATR7935AD und/oder AR
AXIN22532AD
BARD12334AD und/oder SMu
DIS3L22658AR und/oder Sus
HNF1A1896AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
HNF1B1674AD und/oder Sus
HOXB13855Mult und/oder SMu
IL1B810AD und/oder Sus
IL1RN543AD und/oder AR
MC1R954AR
RHBDF22484AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

für Erwachsene

 

Synonyme
  • Genetic test for cancer prevention
  • Tumor panel
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder SMu
  • AD und/oder AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder Gen Fusion
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Ass
  • AR und/oder SMu und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • Mult und/oder SMu
  • XLR und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
C80.9

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.