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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungKrebs-Suszeptibilität oberer Gastrointestinaltrakt

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Krebs-Suszeptibilität im oberen Gastrointestinaltrakt mit 4 Leitlinien-kuratierten sowie insgesamt 9 kuratierten Genen

ID
KP9933
Anzahl Gene
9
Untersuchte Sequenzlänge
11,8 kb (Core-/Basis-Gene)
21,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
MLH12271AD und/oder AR und/oder Sus
MSH22805AD und/oder AR und/oder Sus
MSH64083AD und/oder AR und/oder Sus
PMS22589AR und/oder Sus
KIT2931AD und/oder SMu
PDGFRA3270SMu und/oder Sus
SDHA1995AD und/oder AR und/oder Sus
SDHB843AD und/oder Sus
SDHC510AD und/oder Sus

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gene mit starker klinischer Evidenz, die Anfälligkeit für eine klinisch relevante Penetranz für die jeweiligen Tumortypen des oberen Magen-Darm-Trakts sowie für hepatopankreatobiliäre Krebsarten bedingen.

 

Synonyme
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
  • Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Allelic: Germ cell tumors, somatic (KIT)
  • Allelic: Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib (PDGFRA)
  • Allelic: Leigh syndrome (SDHA)
  • Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (KIT)
  • Allelic: Mastocytosis, cutaneous (KIT)
  • Allelic: Mastocytosis, systemic, somatic (KIT)
  • Allelic: Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency (SDHA)
  • Allelic: Piebaldism (KIT)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Gastrointestinal stromal tumor (SDHB, SDHC)
  • Gastrointestinal stromal tumor, familial (KIT)
  • Gastrointestinal stromal tumor/GIST-plus syndrome, somatic or familial (PDGFRA)
  • Hepatopancreatobiliary
  • Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
  • Paraganglioma and gastric stromal sarcoma (SDHB, SDHC)
  • Paragangliomas 3 (SDHC)
  • Paragangliomas 4 (SDHB)
  • Paragangliomas 5 (SDHA)
  • Pheochromocytoma (SDHB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder Sus
  • AR und/oder Sus
  • SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
C97!

Bioinformatik und klinische Interpretation

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