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GenetischePanel-Diagnostik

KrankheitNiere + ableitende Harnwege, kongenitale Anomalien

Zusammenfassung

ID
CP0170
Anzahl Gene
66
Untersuchte Sequenzlänge
30,2 kb (Core-/Basis-Gene)
202,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DSTYK2790AD
FRAS112039AR
FREM29510AR
SALL13975AD
TBX181824AD
ACE3921AR
ACTG21131AD
AGT1458AR und/oder Mult
AGTR11080AR und/oder Mult
ANOS12043XLR
BICC12925AD
BMP41227AD
BNC23297AD
CDC5L2409AD
CHD1L2394AD
CHD78994AD
CHRM31773AR
CHRNA31518AR
DHCR71428AR
EYA11779AD
FREM16540AD
GATA31335AD
GDNF636AD
GLI34743AD
GPC31743XLR und/oder SMu und/oder Sus
GRIP13231AR
HNF1B1674AD und/oder Sus
HOXA131167AD
HPSE21605AR
ITGA83192AD
JAG13657AD
KDM6A4206XLD
KMT2D16614AD und/oder SMu und/oder Sus
KYNU924AR
LHX11221AD
LIFR3294AR
LRIG23198AR
LRP45718AD und/oder AR
MYOCD2961AD
NIPBL8415AD
NOTCH27416AD und/oder SMu
NPHP33993AR
NRIP13477AD
PAX21254AD
PAX81353AD
PBX11293AD
REN1221AD und/oder AR
RET3345AD und/oder Dig und/oder Sus
ROBO24185AD
ROR22832AD und/oder AR
RPGRIP1L3948AR
RRM2B1272AD und/oder AR
SALL43162AD
SIX1855AD
SIX2876AD
SIX52220AD
SOX171245AD
STRA62004AR
TBC1D13480
TFAP2A1296AD
TRAP12115AR
UPK3A864AD
VPS33B1854AR
WNT41056AD und/oder AR und/oder Sus
WWTR11203AD
ZIC31404XLR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

CAKUT umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien von der vollständigen Nierenagenesie bis zur renalen Hypodysplasie, multizystische Nierendysplasie, Duplex-Nierensammelsystem, Ureter-Becken-Übergangsobstruktion, Megaureter, posteriore Urethralklappen + vesiko-ureteraler Reflux; Nierenanomalien werden bei nahen Verwandten von bis zu 10% der CAKUT-Patienten beobachtet.

 

Synonyme
  • Alias: CAKUT - Congenital Anomalies of Kidney + Urinary Tract
  • Alias: Renal or urinary tract malformation
  • Allelic: Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated (FREM2)
  • Allelic: Spastic paraplegia 23 (DSTYK)
  • Cong. kidney anomalies + urinary tract with/-out hearing loss, abnormal ears, developm. delay (PBX1)
  • Congenital anomalies of kidney + urinary tract 1 (DSTYK)
  • Congenital anomalies of kidney + urinary tract 2 (TBX18)
  • Congenital anomalies of kidney + urinary tract 3 (NRIP1)
  • Fraser syndrome 1 (FRAS1)
  • Fraser syndrome 2 (FREM2)
  • Fraser syndrome 3 (GRIP1)
  • Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
  • Townes-Brocks syndrome 1 (SALL1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Dig und/oder Sus
  • AD und/oder SMu
  • AD und/oder SMu und/oder Sus
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Mult
  • XLD
  • XLR
  • XLR und/oder SMu und/oder Sus
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
Q63.9

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.