©Sergey Nivens/stock.adobe.com
GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungKnorpel-Haar-Hypoplasie-/anauxetische Dysplasie-Spektrum

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für das Knorpel-Haar-Hypoplasie-/anauxetische Dysplasie-Spektrum mit 2 bzw. zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP6277
Anzahl Gene
10 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,4 kb (Core-/Basis-Gene)
19,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
POP13075AR
RMRP300AR
COL10A12043AD
DCLRE1C2079AR
NEPRO1739
  • Keine OMIM-Gs verknüpft
AR
PTH1R1782AD und/oder AR
RAG13132AR
RAG21584AR
SBDS753AR
SMARCAL12865AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_MP6277

 

Synonyme
  • Alias: Cartilage-hair hypoplasia-like-skeletal dysplasia without hypotrichosis syndrome
  • Alias: Knorpel-Haar-Hypoplasie
  • Alias: Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose
  • Alias: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, anauxetic type
  • Allelic: Failure of tooth eruption, primary (PTH1R)
  • Anauxetic dysplasia 1 (RMRP)
  • Anauxetic dysplasia 2 (POP1)
  • Anauxetic dysplasia 3 (NEPRO)
  • Aplastic anemia, susceptibility to (SBDS)
  • Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
  • Chondrodysplasia, Blomstrand type (PTH1R)
  • Combined cellular + humoral immune defects with granulomas (RAG1, RAG2)
  • Eiken syndrome (PTH1R)
  • Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type (PTH1R)
  • Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type (COL10A1)
  • Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (RMRP)
  • Omenn syndrome (DCLRE1C, RAG1, RAG2)
  • Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
  • Severe combined immunodeficiency, Athabascan type (DCLRE1C)
  • Severe combined immunodeficiency, B cell-negative (RAG1, RAG2)
  • Shwachman-Diamond syndrome (SBDS)
  • Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Menger type
  • a/b T-cell lymphopenia with g/d T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, autoimm. (RAG1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q77.7

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt