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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungKardiomyopathie, hypertrophe

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für hypertrophe Kardiomyopathie mit 11 bzw. 34 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP1030
Anzahl Gene
21 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
17,4 kb (Core-/Basis-Gene)
44,7 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ACTC11134AD
CSRP3585AD
JPH22091AD
MYBPC33825AD und/oder Dig
MYH75808AD und/oder AR und/oder Dig
MYL2501AD
MYL3588AD und/oder AR
TNNC1486AD
TNNI3633AD und/oder AR
TNNT2867AD
TPM1855AD
ACTN22685AD
CACNA1C6417AD
FHL1843XL
FHOD34320AD
FLNC8178AD
GLA1290XL and/or Mult
LAMP21233XLD
PLN159AD
PRKAG21710AD
TTR444AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Zustand, bei dem ein Teil des Herzens ohne offensichtliche Ursache verdickt ist, so dass das Herz weniger in der Lage ist, Blut effektiv zu pumpen; zu den Komplikationen gehören Herzinsuffizienz, ein unregelmäßiger Herzschlag, plötzlicher Herztod

 

Synonyme
  • Alias: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM)
  • Allelic Cardiomyopathy, familial restrictive, 3 (TNNT2)
  • Allelic: Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
  • Allelic: Atrial septal defect 5 (ACTC1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with/-out LVNC (ACTN2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1D (TNNT2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1FF (TNNI3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1M (CSRP3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1MM (MYBPC3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1P (PLN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1R (ACTC1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1S (MYH7)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1Y (TPM1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1Z (TNNC1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 2A (TNNI3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 (TNNI3)
  • Allelic: Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
  • Allelic: Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
  • Allelic: Fabry disease (GLA)
  • Allelic: Glycogen storage disease of heart, lethal congenital (PRKAG2)
  • Allelic: Laing distal myopathy (MYH7)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 10 (MYBPC3)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 4 (ACTC1)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 5 (MYH7)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 6 (TNNT2)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 9 (TPM1)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR (TCAP)
  • Allelic: Myopathy, congenital, structured cores + Z-line abnormalities (ACTN2)
  • Allelic: Myopathy, distal, 6, adult onset (ACTN2)
  • Allelic: Myopathy, myosin storage, AD (MYH7)
  • Allelic: Myopathy, myosin storage, AR (MYH7)
  • Allelic: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type (MYH7)
  • Allelic: Wolff-Parkinson-White syndrome (PRKAG2)
  • Cardiomyopathies + heart failure (ANKD1)
  • Cardiomyopathy, familial hypertrophic (CAV3)
  • Cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 (ALPK3)
  • Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 (MYH7)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, digenic (MYLK2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 10 (MYL2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 11 (ACTC1)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 12 (CSRP3)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 13 (TNNC1)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 14 (MYH6)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 15 (VCL)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 16 (MYOZ2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 17 (JPH2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 18 (PLN)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 2 (TNNT2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 20 (NEXN)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 22 (MYPN)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with/-out LVNC (ACTN2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 24 (LDB3)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 25 (TCAP)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 3 (TPM1)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 4 (MYBPC3)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 6 (PRKAG2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 7 (TNNI3)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 8 (MYL3)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 9 (TTN)
  • Danon disease (LAMP2)
  • Fabry disease, cardiac variant (GLA)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Dig
  • XL
  • XL and/or Mult
  • XLD
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I42.2

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.