©Sergey Nivens/stock.adobe.com
GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungKardiomyopathie, dilatative

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für dilatative Kardiomyopathie mit 15 bzw. 44 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP0890
Anzahl Gene
31 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
59,4 kb (Core-/Basis-Gene)
96,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
BAG31728AD
DES1413AD und/oder AR
DSC22706AD und/oder AR
DSG23357AD
DSP8616AD und/oder AR und/oder Dig
JUP2238AD und/oder AR und/oder Dig
LMNA1995AD und/oder AR und/oder Dig
MYH75808AD und/oder AR und/oder Dig
PKP22646AD
PLN159AD
RBM203684AD und/oder Dig
RYR214904AD
SCN5A6051AD und/oder AR und/oder Dig
TMEM431203AD
TNNC1486AD
TNNI3633AD und/oder AR
TNNT2867AD
TPM1855AD
ABCC94650AD und/oder Dig
ACTC11134AD
ACTN22685AD
CSRP3585AD
LDB3852AD
MYBPC33825AD und/oder Dig
MYH65820AD und/oder Sus
NEXN2028AD und/oder Dig
SGCD873AR
SPEG9804AR
TAFAZZIN879XLR
TCAP504AD und/oder AR
VCL3405AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Linksventrikuläre oder biventrikuläre systolische Dysfunktion und Dilatation, die nicht durch abnorme Belastungszustände oder koronare Herzkrankheit erklärt werden

 

Synonyme
  • Alias: Dilated cardiomyopathy (DCM)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
  • Allelic: Brugada syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 (TNNI3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive, 3 (TNNT2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 (MYH7)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 13 (TNNC1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 18 (PLN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 2 (TNNT2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC (ACTN2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 3 (TPM1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 4 (MYBPC3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 7 (TNNI3)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD (LMNA)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
  • Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
  • Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
  • Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
  • Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
  • Allelic: Laing distal myopathy (MYH7)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 10 (MYBPC3)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 5 (MYH7)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 6 (TNNT2)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 9 (TPM1)
  • Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
  • Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
  • Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
  • Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10 (TTN)
  • Allelic: Myopathy, congenital with structured cores and Z-line abnormalities (ACTN2)
  • Allelic: Myopathy, distal, 6, adult onset (ACTN2)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, 6 (BAG3)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
  • Allelic: Myopathy, myosin storage, AD (MYH7)
  • Allelic: Myopathy, myosin storage, AR (MYH7)
  • Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
  • Allelic: Salih myopathy (TTN)
  • Allelic: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type (MYH7)
  • Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
  • Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
  • Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
  • Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
  • Barth syndrome (TAZ)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC (ACTN2)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1BB (DSG2)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC (LDB3)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1CC (NEXN)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1D (TNNT2)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1DD (RBM20)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1DD (SCN5A)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1EE (MYH6)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1FF (TNNI3)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1HH (BAG3)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1I (DES)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1II (CRYAB)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1J (EYA4)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1JJ (LAMA4)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1KK (MYPN)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1L (SGCD)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1LL (PRDM16)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1M (CSRP3)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1MM (MYBPC3)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1NN (RAF1)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1O (ABCC9)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1P (PLN)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1R (ACTC1)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1S (MYH7)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1U (PSEN1)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1V (PSEN2)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1W (VCL)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1X (FKTN)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1Y (TPM1)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1Z (TNNC1)
  • Cardiomyopathy, dilated, 2A (TNNI3)
  • Cardiomyopathy, dilated, 2B (GATAD1)
  • Cardiomyopathy, dilated, 2C (PPCS)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Sus
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I42.0

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.