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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungKardiomyopathie, arrhythmogene rechtsventrikuläre

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie mit 12 bzw. 20 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
AP0890
Anzahl Gene
19 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
45,3 kb (Core-/Basis-Gene)
65,3 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[[Sanger]]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
DES1413AD und/oder AR
DSC22706AD und/oder AR
DSG23357AD
DSP8616AD und/oder AR und/oder Dig
JUP2238AD und/oder AR und/oder Dig
LMNA1995AD und/oder AR und/oder Dig
PKP22646AD
PLN159AD
RYR214904AD
SCN5A6051AD und/oder AR und/oder Dig
TMEM431203AD
CALM1450AD
CASQ21200AR
CDH22721AD
CTNNA32688AD und/oder Ass
FLNC8178AD
KCNJ21284AD
TGFB31239AD
TRDN2190AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie ist eine progressive Dystrophie primär des rechtsventrikulären Myokards mit fibrös-fettartigem Ersatz und ventrikulärer Dilatation. Sie ist klinisch durch ventrikuläre Arrhythmien charakterisiert. Es besteht das Risiko eines plötzlichen Herztods. Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten, beginnt aber meist im jungen oder mittleren Alter. In ca. 50% der Fälle kann eine genetische Prädisposition identifiziert werden, die zumeist autosomal-dominant vererbt wird. Es besteht unvollständige Penetranz und unterschiedliche klinische Ausprägung. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1131/

 

Synonyme
  • Alias: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC
  • Alias: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, ARVD
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
  • Allelic: Brugada syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1BB (DSG2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma (DSP)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 18 (PLN)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
  • Allelic: Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, tooth agenesis (DSP)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AR (LMNA)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD (TMEM43)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
  • Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
  • Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
  • Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
  • Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
  • Allelic: Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
  • Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
  • Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
  • Allelic: Malouf syndrome (LMNA)
  • Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
  • Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
  • Allelic: Naxos disease (JUP)
  • Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
  • Allelic: Salih myopathy (TTN)
  • Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
  • Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
  • Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
  • Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
  • Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
  • Allelic: Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1 (RYR2)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 (TGFB3)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 (DSG2)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 (DSC2)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, mild palmoplantar keratoderma + woolly hair (DSC2)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 (JUP)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13 (CTNNA3)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 14 (CDH2)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 (RYR2)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 (TMEM43)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 (PKP2)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1I (DES)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1P (PLN)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder Ass
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
I42.80

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.