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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungKanal-Erkrankungen, Gehirn

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Kanal-Erkrankungen (Gehirn) mit 23 bzw. 24 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
KP5678
Anzahl Gene
24 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
57,2 kb (Core-/Basis-Gene)
58,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS + X

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ADCY53786AD
ATN13573AD
ATP1A23063AD
ATP1A33042AD
CACNA1A6786AD und/oder Ass
CACNB41563AD
CSTB297AR
GLRA11350AD und/oder AR
GLRB1494AR
KCNA11488AD
KCNJ21284AD
KCNMA13537AD und/oder AR
KCNQ22619AD
KCNQ32619AD
PNKD429AD
PRRT21023AD
SCN1A6030AD und/oder Dig
SCN8A5943AD
SLC1A31629AD
SLC2A11479AD und/oder AR
SLC6A52394AD und/oder AR
SPR786AD und/oder AR
TBP960AD und/oder Mult und/oder Sus
KCNK181155AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Episodische Störungen oft mit Ataxie (Gehprobleme, zusätzliche Bewegungen, steife Beine, Schwäche, Kopfschmerzen, Übelkeit) für Minuten/ Stunden; Dystonie, manchmal über längere Zeit; verschiedene Attacken (Arme/Beine); Migräne; Dysarthrie; primärer Kopfschmerz als hemiplegische Migräne oder Cluster-Kopfschmerz; Ausschluss von Tumoren, Bandscheiben, demyelinisierenden Ursachen; AD, AR oder XL; Medikamente (Lamotrigin, Acetazolamid) oft wirksam

 

Synonyme
  • Alias: Brain channelopathy
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 9 (KCNJ2)
  • Allelic: Short QT syndrome 3 (KCNJ2)
  • Alternating hemiplegia of childhood 1 (ATP1A2)
  • Alternating hemiplegia of childhood 2 (ATP1A3)
  • Andersen syndrome (KCNJ2)
  • CAPOS syndrome (ATP1A3)
  • Cerebellar atrophy, developmental delay, seizures (KCNMA1)
  • Cognitive impairment with/-out cerebellar ataxia (SCN8A)
  • Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, digital anomalies (ATN1)
  • Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis (PRRT2)
  • Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1_CAG)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 13 (SCN8A)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 42 (CACNA1A)
  • Developmental + epileptic encephalopathy 7 (KCNQ2)
  • Dravet syndrome (SCN1A)
  • Dyskinesia, familial, with facial myokymia (ADCY5)
  • Dystonia 9 (SLC2A1)
  • Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency (SPR)
  • Dystonia-12 (ATP1A3)
  • Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 (SCN1A)
  • Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 (SLC2A1)
  • Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 16 (KCNMA1)
  • Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 9 (CACNB4)
  • Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 6 (CACNB4)
  • Epilepsy, progressive myoclonic 1A [Unverricht + Lundborg] (CSTB_CCCCGCCCCGCG)
  • Episodic ataxia, type 2 (CACNA1A)
  • Episodic ataxia, type 5 (CACNB4)
  • Episodic ataxia, type 6 (SLC1A3)
  • Episodic ataxia/myokymia syndrome (KCNA1)
  • Episodic kinesigenic dyskinesia 1 (PRRT2)
  • Febrile seizures, familial, 3A (SCN1A)
  • GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe (SLC2A1)
  • GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset (SLC2A1)
  • Hyperekplexia 1 (GLRA1)
  • Hyperekplexia 2 (GLRB)
  • Hyperekplexia 3 (SLC6A5)
  • Liang-Wang syndrome (KCNMA1)
  • Migraine, familial basilar (ATP1A2)
  • Migraine, familial hemiplegic, 1 (CACNA1A)
  • Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia (CACNA1A)
  • Migraine, familial hemiplegic, 2 (ATP1A2)
  • Migraine, familial hemiplegic, 3 (SCN1A)
  • Myoclonus, familial, 2 (SCN8A)
  • Myokymia (KCNQ2)
  • Parkinson disease, susceptibility to (TBP)
  • Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 (PNKD)
  • Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with/-out generalized epilepsy (KCNMA1)
  • Seizures, benign familial infantile, 2 (PRRT2)
  • Seizures, benign familial infantile, 5 (SCN8A)
  • Seizures, benign neonatal, 1 (KCNQ2)
  • Seizures, benign neonatal, 2 (KCNQ3)
  • Spinocerebellar ataxia 17 (TBP_CAG)
  • Spinocerebellar ataxia 6 (CACNA1A_CAG)
  • Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects (SLC2A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Mult und/oder Sus
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
G93.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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