©Sergey Nivens/stock.adobe.com
GenetischePanel-Diagnostik

KrankheitInfertilität / Sterilität 46XY

Zusammenfassung

ID
IP9876
Anzahl Gene
69
Untersuchte Sequenzlänge
67,8 kb (Core-/Basis-Gene)
151,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AMH1683AR
AMHR21722AR
ANOS12043XLR
AR2763XLR und/oder SMu
AURKC930AR
CFAP2513505AR
CFTR4443AD und/oder AR
CHD78994AD
CYP11A11566AR
CYP11B11512AD und/oder AR
CYP17A11527AR
CYP19A11512AR
CYP21A21488AR
DNAH112798AR
DPY19L22277AR
FGFR12469AD und/oder Dig
GNRHR987AR und/oder Dig
KISS1R1197AD und/oder AR
LHB426AR
LHCGR2100AD und/oder AR
NR0B11413XL
NR5A11386AD und/oder AR
PROKR21155AD und/oder Dig
SRD5A2764AR
SRY615XL/YL
SYCP3711AD
TACR31398AR
TEX112822XLR
WT11569AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
APOA1804AD und/oder Ass
BNC23297AD
CCDC392826AR
CCDC403429AR
CCDC622055AR
CEP2907440AR und/oder Dig
DCC4344AD und/oder AR
DMRT11122AD
DNAAF22370AR
DNAAF41131AD und/oder AR
FANCA4368AR und/oder Sus
FANCM6147AR und/oder Sus
FGF8735AD
FSHB390AR
FSHR2088AD und/oder AR
GATA41329AD
GNRH1291AR
HS6ST11236AD
HSD17B3933AR
HSD3B21119AR
INSL3474AD
KLHL101827AD
LRRC61401AR
MAMLD12325XLR
NLRP33111AD und/oder Dig
PICK11248AR
PLCZ11827AR
PLXNA15691AD
PROK2390AD und/oder Dig
RSPO1792AR
SEMA3A2316AD
SOX101401AD
SOX2954AD
SOX31341XL
SOX91530AD
SPATA161710AR
TAC3366AR
TRIM372895AR und/oder Sus
WDR113675AD und/oder Dig
XRCC2843AR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Unfruchtbarkeit ist definiert als die Unfähigkeit, innerhalb eines Jahres nach ungeschütztem Geschlechtsverkehr schwanger zu werden. Ungefähr 7% der männlichen Bevölkerung sind davon betroffen, was insgesamt die Unfruchtbarkeit bei der Hälfte aller betroffenen Paare erklärt. Die Ätiologie der männlichen Unfruchtbarkeit ist sehr komplex. Mindestens 15 % aller unfruchtbaren Männer zeigen genetische Auffälligkeiten. Zu den entscheidenden Ursachen für männliche Unfruchtbarkeit gehören die sexuelle Differenzierung, die Entwicklung des Urogenitalsystems und die Gametogenese. Anomalien der Geschlechtschromosomen spielen eine wichtige Rolle bei schweren Beeinträchtigungen der Spermatogenese, und mindestens 2 000 Gene sind an der Spermatogenese beteiligt. Beinahe ein Viertel der bekannten genetischen Faktoren, die zur männlichen Unfruchtbarkeit beitragen, führen zur Azoospermie. Autosomale Genmutationen verursachen vor allem zentralen Hypogonadismus, Teratozoospermie oder Asthenozoospermie, kongenitale obstruktive Azoospermie und familiäre Fälle von quantitativen Spermatogenese-Störungen. Die genetische Diagnostik beginnt mit Karyotypisierung, Deletionsanalysen des Azoospermie-Faktors (AZF) und der Mutationsanalyse im Gen des zystischen Fibrose-Transmembranleitfähigkeitsregulators (CFTR). Die molekulargenetische Diagnose kann derzeit bei etwa 5% der unfruchtbaren Männer mittels eines umfangreicheren Gen panels gesichert werden. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenzen: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29622783/

https://doi.org/10.1093/humrep/dez022

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31347970/

 

Synonyme
  • Allelic: Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Allelic: Aldosteronism, glucocorticoid-remediable (CYP11B1)
  • Allelic: Cystic fibrosis (CFTR)
  • Allelic: Hypertrypsinemia, neonatal (CFTR)
  • Allelic: Pancreatitis, hereditary (CFTR)
  • Allelic: Prostate cancer, susceptibility to (AR)
  • Allelic: Spinal + bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR repeat)
  • Allelic: Sweat chloride elevation without CF (CFTR)
  • Allelic: Wilms tumor, type 1 (WT1)
  • 17,20-lyase deficiency, isolated (CYP17A1)
  • 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17A1)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
  • Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete (CYP11A1)
  • Allelic: Mesothelioma, somatic (WT1)
  • Allelic: Nephrotic syndrome, type 4 (WT1)
  • Androgen insensitivity (AR)
  • Androgen insensitivity, partial, with/-out breast cancer (AR)
  • Aromatase deficiency (CYP19A1)
  • Aromatase excess syndrome (CYP19A1)
  • Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 1, modifier of (CFTR)
  • Congenital bilateral absence of vas deferens (CFTR)
  • Denys-Drash syndrome (WT1)
  • Frasier syndrome (WT1)
  • Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 1 with/-out anosmia; Kallmann syndrome 1 (ANOS1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 11 with/-out anosmia (TACR3)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 12 with/-out anosmia (GNRH1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 23 with/-out anosmia (LHB)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 3 with/-out anosmia (PROKR2)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 7 without anosmia (GNRHR)
  • Meacham syndrome (WT1)
  • Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias (SRD5A2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
  • AD und/oder Dig und/oder SMu und/oder Sus
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • AR und/oder Sus
  • XL
  • XL/YL
  • XLR
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
N46

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.