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GenetischePanel-Diagnostik

KrankheitInfertilität / Sterilität 46XX

Zusammenfassung

ID
IP9875
Anzahl Gene
82
Untersuchte Sequenzlänge
25,4 kb (Core-/Basis-Gene)
161,6 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Niedrige Androgen-Funktion -> niedrige funktionelle Ovarreserve (LFOR) + primäre Ovarinsuffizienz (POI). Hohes Androge -> polyzystisches Ovar Syndrom (PCOS)

siehe auch POF

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
ANOS12043XLR
AR2763XLR und/oder SMu
BMP151179XL und/oder Dig
BMPR1B1509AD und/oder AR
CFTR4443AD und/oder AR
CYP21A21488AR
FGF8735AD
FMR11899XL
FSHR2088AD und/oder AR
GDF91365AR und/oder Dig
GNRH1291AR
GNRHR987AR und/oder Dig
KISS1417AR
PGRMC1588XLR
PROK2390AD und/oder Dig
SOX101401AD
TAC3366AR
TACR31398AR
ANXA5963AD
ATG72031Sus
AXL1881AD
BUB1B3153AD und/oder AR und/oder Sus
CHD78994AD
DCAF171563AR
DIAPH23306XLD
DUSP61146AD
ERCC64482AD und/oder AR und/oder Sus
ESR11788AD und/oder AR
ESR21593AD
F21869AD und/oder AR und/oder Mult
F56675AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
FEZF11428AR
FGF17651AD
FGFR12469AD und/oder Dig
FIGLA660AD und/oder Dig
FLRT31950AD
FOXL21131AD und/oder Dig
FSHB390AR
GLI24761AD
HAX1840AR
HFM14308AR
HS6ST11236AD
IL17RD2220AD und/oder AR und/oder Dig
KHDC3L654AR
KISS1R1197AD und/oder AR
KLB3135AD
LHB426AR
LHCGR2100AD und/oder AR
LHX81071AR
MCM82523AR
MCM93432AR
MRPS221083AR
MSH52505AR
NLRP23189AD und/oder AR
NLRP53603AD und/oder AR
NLRP73114Mult und/oder SMu
NOBOX2076AD und/oder Dig
NR0B11413XL
NR5A11386AD und/oder AR
NSMF1587AD
NUP1072778AR
PADI62086AR
POF1B1770XLR
PRLR1869AD und/oder AR
PROKR21155AD und/oder Dig
PSMC3IP654AR
SALL43162AD
SEMA3A2316AD
SLC29A31428AR
SMC1B3708-
SOHLH11164AD und/oder AR
SOHLH21278AD und/oder Ass
SOX2954AD
SOX81341AD
SPRY4969AD
STAG33678AR
SYCP3711AD
TLE61719AR
TRIP13870AR
WDR113675AD und/oder Dig
WNT41056AD und/oder AR und/oder Sus
ZP11917AR

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Unfruchtbarkeit ist definiert als Erkrankung des Fortpflanzungssystems, die durch das Ausbleiben einer klinischen Schwangerschaft nach 12 Monaten oder mehr mit regelmäßigem ungeschütztem Geschlechtsverkehr definiert wird (WHO-ICMART). Etwa 10% der Frauen im fortpflanzungsfähigen Alter sind demgemäß nicht in der Lage, schwanger zu werden bzw. eine Schwangerschaft auszutragen. Weibliche Faktoren allein sind für mindestens ein Drittel aller Unfruchtbarkeitsfälle verantwortlich und umfassen ein breites Spektrum von Ursachen, die die Entwicklung der Eierstöcke, die Reifung der Eizellen und die Befruchtungskompetenz sowie das Potenzial einer befruchteten Eizelle für die Präimplantationsentwicklung, die Implantation und das fetale Wachstum beeinflussen. Genetische Anomalien, die zu Unfruchtbarkeit bei Frauen führen, umfassen Chromosomenanomalien, submikroskopische Chromosomen-Deletionen/-Duplikationen und DNA-Sequenzvariationen in den vielen Genen, die zahlreiche biologische Prozesse steuern, die in der Oogenese, der Aufrechterhaltung der Eierstockreserve, der hormonellen Signalübertragung sowie der anatomischen und funktionellen Entwicklung der weiblichen Fortpflanzungsorgane eine Rolle spielen. Folgende genetische Entitäten von Störungen sind eingeschlossen, die bei Unfruchtbarkeit immer wieder auftreten: „Mosaic variegated aneuploidy“ Syndrom, Mullerian-Aplasie bei Hyperandrogenismus, Oozyten-Reifungsdefekte, Ovarialdysgenese, ovarielles Hyperstimulationssyndrom, ovarielle Reaktion auf FSH-Stimulation, Schwangerschaftsverlust, rezidivierende Präimplantations-Embryonen-Letalität, prämature Chromatid-Separation, vorzeitiges Ovarialversagen und primäre Ovarialinsuffizienz. Da allerdings sehr viele Fälle von Sterilität multifaktoriell bedingt sind, ist die molekulargenetische Ausbeute nicht genau definierbar. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://doi.org/10.1093/biolre/ioz084

 

Synonyme
  • Allelic: 46, XX sex reversal 4 (NR5A1)
  • Allelic: 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive (NR0B1)
  • Allelic: 46XY sex reversal 3 (NR5A1)
  • Allelic: Acromesomelic dysplasia, Demirhan type (BMPR1B)
  • Allelic: Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Allelic: Adrenocortical insufficiency (NR5A1)
  • Allelic: Brachydactyly, type A1, D (BMPR1B)
  • Allelic: Brachydactyly, type A2 (BMPR1B)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (ESR1)
  • Allelic: Budd-Chiari syndrome (F5)
  • Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
  • Allelic: Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
  • Allelic: Colorectal cancer, somatic (BUB1B)
  • Allelic: Combined oxidative phosphorylation deficiency 5 (MRPS22)
  • Allelic: Congenital bilateral absence of vas deferens (CFTR)
  • Allelic: Cystic fibrosis (CFTR)
  • Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
  • Allelic: Dysprothrombinemia (F2)
  • Allelic: Factor V deficiency (F5)
  • Allelic: Fragile X syndrome (FMR1 repeat)
  • Allelic: Fragile X tremor/ataxia syndrome (FMR1 repeat)
  • Allelic: Galloway-Mowat syndrome 7 (NUP107)
  • Allelic: Holoprosencephaly 9 (GLI2)
  • Allelic: Hypertrypsinemia, neonatal (CFTR)
  • Allelic: Hypoprothrombinemia (F2)
  • Allelic: Hypospadias 1, X-linked (AR)
  • Allelic: IVIC syndrome (SALL4)
  • Allelic: Leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty (LHCGR)
  • Allelic: Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism (LHCGR)
  • Allelic: Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism (LHCGR)
  • Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5 (ERCC6)
  • Allelic: Migraine, susceptibility to (ESR1)
  • Allelic: Multiple fibroadenomas of the breast (PRLR)
  • Allelic: Myocardial infarction, susceptibility to (ESR1)
  • Allelic: Nephrotic syndrome, type 11 (NUP107)
  • Allelic: Neutropenia, severe congenital 3, AR (HAX1)
  • Allelic: PCWH syndrome (SOX10)
  • Allelic: Pancreatitis, hereditary (CFTR)
  • Allelic: Precocious puberty, male (LHCGR)
  • Allelic: Prostate cancer, susceptibility to (AR)
  • Allelic: SERKAL syndrome (WNT4)
  • Allelic: Spermatogenic failure 32 (SOHLH1)
  • Allelic: Spermatogenic failure 4 (SYCP3)
  • Allelic: Spermatogenic failure 8 (NR5A1)
  • Allelic: Spinal + bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR repeat)
  • Allelic: Stroke, ischemic, susceptibility to (F2, F5)
  • Allelic: Sweat chloride elevation without CF (CFTR)
  • Allelic: Thrombophilia due to activated protein C resistance (F5)
  • Allelic: Thrombophilia due to thrombin defect (F2)
  • Allelic: Thrombophilia, susceptibility to, due to factor V Leiden (F5)
  • Allelic: UV-sensitive syndrome (ERCC6)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
  • Allelic: Waardenburg syndrome, type 4C (SOX10)
  • "Fertility stabilizer" (PGRMC1)
  • Adrenal hypoplasia, congenital (NR0B1)
  • Androgen insensitivity (AR)
  • Androgen insensitivity, partial, with/-out breast cancer (AR)
  • Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 1, modifier of (CFTR)
  • Culler-Jones syndrome (GLI2)
  • Duane-radial ray syndrome (SALL4)
  • Estrogen resistance (ESR1)
  • Hydatidiform mole, recurrent, 1 (NLRP7)
  • Hydatidiform mole, recurrent, 2 (KHDC3L)
  • Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Hyperprolactinemia (PRLR)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 1 with/-out anosmia; Kallmann syndrome 1 (ANOS1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 10 with/-out anosmia (TAC3)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 11 with/-out anosmia (TACR3)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 12 with/-out anosmia (GNRH1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 13 with/-out anosmia (KISS1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 14 with/-out anosmia (WDR11)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 15 with or without anosmia (HS6ST1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 16 with/-out anosmia (SEMA3A)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 17 with/-out anosmia (SPRY4)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 19 with/-out anosmia (DUSP6)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 2 with/-out anosmia (FGFR1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 20 with/-out anosmia (FGF17)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 21 with anosmia (FLRT3)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 22, with/-out anosmia (FEZF1)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 23 with/-out anosmia (LHB)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia (FSHB)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 3 with/-out anosmia (PROKR2)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 4 with/-out anosmia (PROK2)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 5 with/-out anosmia (CHD7)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 6 with/-out anosmia (FGF8)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 7 without anosmia (GNRHR)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 8 with/-out anosmia (KISS1R)
  • Hypogonadotropic hypogonadism 9 with/-out anosmia (NSMF)
  • Luteinizing hormone resistance, female (LHCGR)
  • Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 (BUB1B)
  • Mosaic variegated aneuploidy syndrome 3 (TRIP13)
  • Mullerian aplasia + hyperandrogenism (WNT4)
  • Oocyte maturation defect 1 (ZP1)
  • Oocyte maturation defect 9 (TRIP13)
  • Ovarian dysgenesis 1 (FSHR)
  • Ovarian dysgenesis 2 (BMP15)
  • Ovarian dysgenesis 3 (PSMC3IP)
  • Ovarian dysgenesis 4 (MCM9)
  • Ovarian dysgenesis 5 (SOHLH1)
  • Ovarian dysgenesis 6 (NUP107)
  • Ovarian dysgenesis 7 (MRPS22)
  • Ovarian dysgenesis 8 (ESR2)
  • Ovarian hyperstimulation syndrome (FSHR)
  • Ovarian response to FSH stimulation (FSHR)
  • Pregnancy loss, recurrent, 4 (SYCP3)
  • Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 1 (F5)
  • Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 (F2)
  • Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 3 (ANXA5)
  • Preimplantation embryonic lethality (TLE6)
  • Preimplantation embryonic lethality 2 (PADI6)
  • Premature chromatid separation trait (BUB1B)
  • Premature ovarian failure 1 (FMR1 repeat)
  • Premature ovarian failure 10 (MCM8)
  • Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
  • Premature ovarian failure 13 (MSH5)
  • Premature ovarian failure 14 (GDF9)
  • Premature ovarian failure 2A (DIAPH2)
  • Premature ovarian failure 2B (POF1B)
  • Premature ovarian failure 3 (FOXL2)
  • Premature ovarian failure 4 (BMP15)
  • Premature ovarian failure 5 (NOBOX)
  • Premature ovarian failure 6 (FIGLA)
  • Premature ovarian failure 7 (NR5A1)
  • Premature ovarian failure 8 (STAG3)
  • Premature ovarian failure 9 (HFM1)
  • Primary ovarian insufficiency (SOHLH2)
  • Primary ovarian insufficiency (SOX8)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • -
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder AR und/oder Dig
  • AD und/oder AR und/oder Dig und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder Mult
  • AD und/oder AR und/oder Sus
  • AD und/oder Ass
  • AD und/oder Dig
  • AR
  • AR und/oder Dig
  • Mult und/oder SMu
  • Sus
  • XL
  • XL und/oder Dig
  • XLD
  • XLR
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
  • Keine OMIM-Ps verknüpft
ICD10 Code
N97.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.