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GenetischePanel-Diagnostik

ErkrankungHypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom mit 1 bzw. zusammen genommen 6 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP5552
Anzahl Gene
6 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
9,8 kb (Core-/Basis-Gene)
23,9 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
UNC809777AR
MECP21461XL
NALCN5217AD und/oder AR
SATB22202AD
TBCK2682AR
UBE3A2559AD und/oder Mult

Infos zur Erkrankung

Synonyme
  • Alias: Infantile Hypotonie mit psychomotorischer Retardierung + charakteristischem Gesicht (UNC80)
  • Alias: UNC80 deficiency
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder AR
  • AD und/oder Mult
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Q87.-

Bioinformatik und klinische Interpretation

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