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GenetischePanel-Diagnostik

KrankheitHypospadie

Zusammenfassung

ID
HP9871
Anzahl Gene
9
Untersuchte Sequenzlänge
7,0 kb (Core-/Basis-Gene)
19,4 kb (Erweitertes Panel)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Material
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GErbgang
AR2763XLR und/oder SMu
HSD3B21119AR
MAMLD12325XLR
SRD5A2764AR
BNC23297AD
CYP11A11566AR
HOXA131167AD
MID12004XLR
PTCH14344AD und/oder SMu

Infos zur Krankheit

Klinischer Kommentar

Bei Hypospadie kann der Meatus urethrae externus verschiedene Fehlpositionen aufweisen. Bei den meisten Patienten ist die Hypospadie eine isolierte Fehlbildung, aber in einigen Fällen kann sie mit zusätzlichen genito-urinalen Fehlbildungen auftreten. Die häufigsten Fehlbildungen, die mit einer proximalen Hypospadie assoziiert sind, sind Kryptorchismus und Leistenhernien. Hypospadien sind auch assoziiert mit bis zu 200 verschiedenen Syndromen, z.B. WAGR-Komplex, Denys-Drash, Smith-Lemli-Opitz, Wolff-Hirschhorn und CHARGE-Syndrom. Insgesamt scheint die Heritabilität der Hypospadie bei etwa 67% zu liegen. Im Allgemeinen verursacht eine Kombination aus Umwelteinflüssen und genetischer Suszeptibilität isolierte Hypospadien, und nur 30% der Hypospadie-Fälle haben eine eindeutige genetische Ursache, wobei 10% familiär gehäuft auftreten. In den wenigen monogenen Fällen folgen die Vererbungsmuster allen klassischen Schemata. Die diagnostische Ausbeute mittels Molekulargenetik ist unbekannt.

(Basisdiagnostik-Gene: ###; zusätzliche Gene: ###)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5012964/

 

Synonyme
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency (HSD3B2)
  • Allelic: Androgen insensitivity (AR)
  • Allelic: Androgen insensitivity, partial, with/-out breast cancer (AR)
  • Allelic: Basal cell nevus syndrome (PTCH1)
  • Allelic: Guttmacher syndrome (HOXA13)
  • Allelic: Hand-foot-uterus syndrome (HOXA13)
  • Allelic: Holoprosencephaly 7 (PTCH1)
  • Allelic: Prostate cancer, susceptibility to (AR)
  • Allelic: Spinal + bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR)
  • Basal cell carcinoma, somatic (PTCH1)
  • Hypospadias 1, XL (AR)
  • Hypospadias 2, XL (MAMLD1)
  • Opitz GBBB syndrome, type I (MID1)
  • Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias (SRD5A2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AD und/oder SMu
  • AR
  • XLR
  • XLR und/oder SMu
OMIM-Ps
ICD10 Code
Q54.8

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.